Albinismo

Albinismo
Clasificación y recursos externos
Chica de Honduras con probable de tipo OCA1a albinismo.
CIE- 10	E 70.3
CIE- 9	270.2
OMIM	203100 103470, 203200, 203280, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
Medcenter	derm / 12
MeSH	D000417

Albinismo (del latín albus, "blanco", ver etimología extendido) es una forma de hipopigmentarios trastorno congénito, caracterizado por un (en hypomelanism, también conocido como hipomelanosis) o total (amelanism o amelanosis) la falta parcial de melanina pigmento en los ojos, la piel y el cabello (o más raramente los ojos solos). El albinismo de la herencia de alelos recesivos. La condición se sabe que afectan a los mamíferos (incluidos los humanos), reptiles, anfibios e insectos. Mientras que el término más común para un organismo afectado por el albinismo es "albino" (sustantivo y adjetivo), la palabra se utiliza a veces en formas despectivas hacia las personas; el término "albinistic" (adjetivo) se puede utilizar para evitar el riesgo de ser interpretado por lo tanto, al igual que la "persona con albinismo" sustantivo. Adjetivos clínicos adicionales a veces se utilizan para referirse a los animales son "albinoid" y "albinic".

Los tipos de albinismo humana

El albinismo es hereditario; no es una enfermedad infecciosa y no se puede transmitir a través del contacto, transfusiones de sangre u otros vectores. El gen principal que se deriva de albinismo impide que el cuerpo produzca las cantidades habituales de la pigmento melanina. La mayoría de las formas de albinismo son el resultado de la herencia biológica de genéticamente recesivo (alelos genes) pasaron de ambos padres de un individuo, aunque algunas formas raras se heredan de un solo progenitor. Hay otra mutaciones genéticas que han demostrado estar asociados con albinismo. Todas las alteraciones, sin embargo, conducen a cambios en la producción de melanina en el cuerpo.

Albinismo antiguamente se clasifica como tirosinasa positivo o -negativo. En los casos de albinismo tirosinasa-positivo, el enzima tirosinasa está presente. La melanocitos (células pigmentadas) son incapaces de producir melanina para cualquiera de una variedad de razones que no implican directamente la enzima tirosinasa. En los casos de tirosinasa-negativo, ya sea la enzima tirosinasa no se produce o una versión no funcional se produce. Esta clasificación ha sido invalidada por la investigación reciente.

La posibilidad de la descendencia con albinismo resultante de la vinculación de un organismo con albinismo y uno sin el albinismo es baja, como se discute en más detalle a continuación. Sin embargo, porque los organismos pueden ser portadores de genes para el albinismo sin exhibir ningún rasgo, descendencia albinistic puede ser producido por dos padres que no tienen albinistic. El albinismo ocurre generalmente con la misma frecuencia en ambos sexos. Una excepción a esto es el albinismo ocular, ya que se transmite a la descendencia a través de la herencia ligada al cromosoma X. Por lo tanto, los varones con más frecuencia tienen albinismo ocular.

Dado que los organismos con albinismo tienen la piel que carece (bastante o totalmente) el pigmento melanina oscura, que ayuda a proteger la piel de los rayos ultravioleta la radiación proveniente del sol, que pueden quemaduras solares con facilidad de la sobreexposición. (Ver color de la piel humana para más información). La falta de melanina en el ojo también se traduce en problemas con la visión, relacionados y no relacionados con fotosensibilidad, que se discuten más adelante.

La mayoría de los seres humanos y muchos animales con albinismo aparecen blancos o muy pálido; los múltiples tipos de pigmento melanina son responsables de las coloraciones marrones, negros, grises, y algunos amarillos. En algunos animales, especialmente albinistic aves y reptiles, tonalidades rojizas y amarillo o de otros colores pueden estar presentes en todo el cuerpo o en parches (como es común entre las palomas), debido a la presencia de otros pigmentos no afectados por el albinismo, tales como porfirinas, pteridinas y psittacins, así como pigmentos carotenoides derivados de la dieta. Algunos animales son de color blanco o amarillo pálido debido a chromatophore (células de pigmento) defectos, no carecen de la producción de melanina, y tienen ojos normales; que se conocen como leucistic. El contrario de albinismo, un nivel inusualmente alto de la pigmentación de la melanina (y algunas veces ausencia de otros tipos de pigmento en las especies que tienen más de uno), se conoce como melanismo, y da como resultado una apariencia más oscura que las muestras no melánicos del mismo acervo genético. Condiciones Albinismo como pueden afectar a otros pigmentos o mecanismos de pigmento de producción en algunos animales (por ejemplo, "cara blanca", la falta de psittacins que pueden afectar a algunas especies de loros.). Otra es común en reptiles y anfibios: axanthism, en el que xanthophore el metabolismo, en lugar de la síntesis de la melanina, se ve afectada, resuling en la reducción o ausencia de pigmentos rojos y amarillos de pteridina. De todas estas condiciones, sólo el albinismo y melanismo afectar a los humanos.

Un albino Rata Wistar, una cepa utilizada tanto para la investigación biomédica y básico.

Los ojos de un animal con albinismo ocasionalmente aparecen de color rojo debido a los vasos sanguíneos de la retina subyacentes muestra a través de donde no hay suficiente pigmento para cubrirlos. En los humanos esto es raramente el caso, como un ojo humano es bastante grande y por lo tanto produce suficiente pigmento para dar opacidad a la vista, a menudo coloración del iris de color azul pálido. Sin embargo, hay casos en los que los ojos de una persona albinistic aparecen de color rojo o púrpura, dependiendo de la cantidad de pigmento presente. El albinistic son generalmente (pero ver Trastornos relacionados a continuación) tan saludable como el resto de su especie, con el crecimiento y el desarrollo se produce de forma normal, y albinismo por sí misma no causa mortalidad (aunque la falta de pigmento es un riesgo elevado de cáncer de piel y otros problemas.) Muchos animales albinos carecen de su protección camuflaje y no pueden ocultarse de sus depredadores o presas; la tasa de supervivencia de los animales con albinismo en la naturaleza suele ser bastante baja. Sin embargo, la novedad de los animales albinos ha llevado en ocasiones a su protección por grupos como la Albino sociedad de la preservación de la ardilla.

Cepas albinistic intencionalmente criados de algunas especies animales se utilizan comúnmente como organismos modelo en el estudio y la experimentación biomédica. Los ejemplos incluyen el BALB / c ratón y Wistar y Cepas de ratas Sprague Dawley, mientras conejos albinos fueron utilizados históricamente para Pruebas de toxicidad Draize. Albino ajolotes, el pez cebra, medaka y ranas son otros animales de laboratorio común. La mutación amarilla en moscas de la fruta es su versión de albinismo.

La incidencia de albinismo se puede aumentar artificialmente en los peces mediante la exposición de los huevos a metales pesados.

Aproximadamente 1 de cada 17.000 seres humanos tiene algún tipo de albinismo, aunque hasta 1 de cada 70 es un portador de los genes del albinismo.

Clasificación

Tortuga verde ( Chelonia mydas), albino.

Hay dos categorías principales de albinismo en los seres humanos:

• En albinismo oculocutáneo (a pesar de su nombre derivado del latín que significa "ojo-y-piel" albinismo), pigmento está ausente en los ojos, la piel y el cabello. (La mutación equivalente en los no humanos también se traduce en la falta de melanina en la piel, escamas o plumas.) Las personas con albinismo oculocutáneo pueden tener desde ningún pigmento en absoluto a niveles casi normales.
• En albinismo ocular, sólo los ojos carecen de pigmento. Las personas que tienen albinismo ocular tienen la piel generalmente normal y el color del pelo, y muchos incluso tienen una apariencia normal del ojo.

Otras condiciones incluyen albinismo como parte de su presentación. Éstos incluyen El síndrome de Hermansky-Pudlak, Síndrome de Chediak-Higashi, Síndrome Griscelli, Síndrome de Waardenburg, y Síndrome de Tietz. Estas condiciones se clasifican a veces con albinismo.

Síntomas y condiciones asociados con albinismo

Las pruebas genéticas pueden confirmar el albinismo y qué variedad se trata, pero no ofrece beneficios médicos, excepto en los casos de trastornos de los no-OCA (ver abajo) que causan albinismo junto con otros problemas médicos que pueden ser tratables. Los síntomas de albinismo pueden ser tratados por diversos métodos que se detallan a continuación.

Padecimientos de los ojos comunes en albinismo pueden incluir:

• El nistagmo, movimiento rápido e irregular de los ojos de ida y vuelta, o en movimiento circular.
• Estrabismo, desalineación ojo ("ojos cruzados" u "ojo perezoso").
• Los errores de refracción como miopía o hipermetropía y, especialmente, astigmatismo es más probable
• La fotofobia, hipersensibilidad a la luz brillante y el deslumbramiento.
• Hipoplasia foveal, el subdesarrollo de la fóvea, el centro de la retina
• Hipoplasia del nervio óptico, el subdesarrollo del nervio óptico
• Decusación anormal (cruce) de las fibras del nervio óptico en el quiasma óptico
• La ambliopía, disminución de la agudeza de uno o ambos ojos debido a la transmisión pobre al cerebro, a menudo debido a otras condiciones tales como estrabismo.

Chica albinistic de Papúa Nueva Guinea

Los organismos con albinismo por lo general tienen problemas de visión debido a una o más de las condiciones mencionadas. Mientras que una persona con albinismo puede sufrir de errores refractivos comunes como la miopía o la hipermetropía, los problemas visuales asociados particularmente con albinismo deben a un mal desarrollado- epitelio pigmentario de la retina (RPE), debido a la falta de melanina. Este degenerado RPE provoca foveal hipoplasia (un fracaso en el desarrollo de la normalidad fóveas), que se traduce en la fijación excéntrica e inferior de la agudeza visual y, a menudo un nivel menor de estrabismo. El nistagmo se ve generalmente, como es fotofobia o sensibilidad a la luz (ver más abajo).

La iris es una esfínter con el tejido pigmentado (lo que hace que el color de los ojos) que se contrae para limitar la cantidad de luz que puede entrar a través de la pupila y se relaja de nuevo para permitir una mejor visión en la oscuridad. Este mecanismo se puede observar en los seres humanos y mamíferos (como en los ojos de gato) y se necesita debido a demasiada luz es incómodo o incluso doloroso y disminuye la visión. En las personas con albinismo, el iris no tiene suficiente pigmento para bloquear la luz, por lo tanto la disminución del diámetro de la pupila es sólo un éxito parcial en la reducción de la cantidad de luz que entra en el ojo .. Además, el desarrollo inadecuado del RPE, que a su ojos normales absorbe la mayor parte de la luz solar reflejada, más aumenta el resplandor debido a la dispersión de la luz dentro del ojo. La sensibilidad resultante (fotofobia) generalmente conduce a una aversión de e incomodidad en la luz brillante, pero no impide que las personas con albinismo que disfrutan del aire libre, especialmente al usar gafas de sol y / o sombreros de ala ancha.

La falta de pigmento también hace que la piel inusualmente sensible a la luz solar y por lo tanto susceptibles a quemaduras solares, por lo que las personas con albinismo debe ya sea evitar la exposición prolongada a la luz solar o proteger su piel.

Tratamiento de los síntomas

El albinismo es una condición que no puede ser "curado", pero las cosas pequeñas se puede hacer para mejorar la calidad de vida de los afectados. Lo más importante para mejorar la visión, proteger los ojos de las luces brillantes, y evitar daños en la piel de los rayos solares. El grado y la tasa de éxito de estas medidas dependen del tipo de albinismo y la gravedad de los síntomas; en particular, las personas con albinismo ocular es probable que tengan la piel normalmente pigmentada, y por lo tanto no es necesario tomar precauciones especiales para evitar daños en la piel.

El tratamiento quirúrgico

En su mayor parte, el tratamiento de las condiciones de ojo consta de rehabilitación visual. La cirugía es posible en los músculos oculares para disminuir nistagmo, estrabismo y refractivos comunes errores como astigmatismo. Cirugía de estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos. El nistagmo de amortiguación de la cirugía también se puede realizar, para reducir la "agitación" de los ojos hacia atrás y adelante. La eficacia de todos estos procedimientos es muy variable y depende de las circunstancias individuales. Más importante aún, ya que la cirugía no restaurará un RPE normal o fóveas, la cirugía no proporcionará la visión binocular bien. En el caso de esotropía (la forma "ojos cruzados" de estrabismo), la cirugía puede ayudar a la visión mediante la ampliación de la campo visual (el área que los ojos pueden ver mientras mira a un punto).

Proteccion solar

Es de vital importancia que las personas con albinismo protector solar cuando se expone a la luz solar para prevenir el envejecimiento prematuro de la piel o cáncer de piel. Esto plantea un problema para aquellos que no pueden pagar protector solar, sobre todo en regiones con alta exposición a la luz solar, como en África.

Uso de gafas de sol y sombreros de ala ancha pueden hacer que el resplandor fuera soportable. Otras cosas que pueden ayudar a las personas con albinismo están evitando los cambios bruscos de las condiciones de iluminación (Activar la luz en la oscuridad), utilizando interruptores regulables y añadiendo tinte para ventanas de automóviles o persianas para ventanas normales. Las luces deben ser de color amarillento en vez de azul y no apuntar hacia la posición habitual de una persona con albinismo (como su asiento en una mesa).

Conceptos erróneos

Si bien algunos de los trastornos albinismo muy raras que se acoplan con la sordera y la inmunodeficiencia parecen estar relacionados con la endogamia, la gran mayoría de los que sufren de albinismo común no son el producto de este tipo de uniones; los genes del albinismo más habituales son lo suficientemente generalizada que pueden producir fácilmente descendencia albinistic de los padres que no están relacionados.

Un error común es que los individuos albinistic de una especie son estériles; en realidad son totalmente capaces de reproducirse. También se cree por muchos que las personas con albinismo viven vidas cortas. Esto no es cierto en general, pero puede ser una visión distorsionada de un hecho más razonable que las personas con albinismo tienen un mayor riesgo de cáncer de piel si no utilizan la protección adecuada de la piel cuando el sol. (Algunas variantes muy raros de albinismo son letales en la edad adulta o antes, pero son tan poco conocidos por el público en general de que es poco probable que hayan contribuido a esta creencia.)

También se ha entendido mal que una persona u otro animal con albinismo se convertirán a medio camino ciego por la vida; esto es incorrecto.