Autismo

Autismo
Clasificación y recursos externos
Repetitivamente apilar o alinear los objetos es un comportamiento asociado a veces con los individuos con autismo.
CIE- 10	F 84.0
CIE- 9	299.00
OMIM	209850
DiseasesDB	1142
MedlinePlus	001526
Medcenter	med / 3202 ped / 180
MeSH	D001321
GeneReviews	Resumen Autismo

El autismo es un trastorno del desarrollo neuronal caracteriza por deterioro la interacción social y la comunicación , y por un comportamiento restringido y repetitivo. Los criterios diagnósticos requieren que los síntomas se hacen evidentes antes de que un niño tiene tres años de edad. El autismo afecta el procesamiento de información en el cerebro alterando la forma en las células nerviosas y su sinapsis conectar y organizar; cómo ocurre esto, no se entiende bien. Es uno de los tres trastornos reconocidos en el del espectro autista (TEA), los otros dos son el síndrome de Asperger , que carece de retrasos en el desarrollo cognitivo y del lenguaje, y trastorno generalizado del desarrollo, no especificado (comúnmente abreviado como PDD-NOS), que se diagnostica cuando no se cumplen la totalidad de los criterios para el autismo o síndrome de Asperger.

El autismo tiene una base genética fuerte, aunque la genética del autismo son complejos y no está claro si ASD se explica más por rara mutaciones, o por combinaciones raras de variantes genéticas comunes. En raros casos, el autismo se asocia fuertemente con agentes que causan defectos de nacimiento. Las controversias que rodean otros propusieron ambiental causas, como metales pesados, pesticidas o la infancia vacunas; las hipótesis de vacunas son biológicamente plausible y carecen de evidencia científica convincente. La prevalencia del autismo es aproximadamente 1-2 por cada 1.000 personas en todo el mundo, y la Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) informan que 11 por cada 1.000 niños en los Estados Unidos son diagnosticados con TEA a partir de 2008. El número de personas diagnosticadas con autismo ha aumentado dramáticamente desde la década de 1980, en parte debido a los cambios en la práctica de diagnóstico; la cuestión de si la prevalencia real ha aumentado no se ha resuelto.

Los padres generalmente notan señales en los dos primeros años de vida de su hijo. Los síntomas usualmente se desarrollan gradualmente, pero algunos niños autistas desarrollan primero con mayor normalidad y después regresión. Intervención conductual o cognitivo temprano puede ayudar a los niños autistas a obtener el cuidado personal, social y habilidades de comunicación. Aunque no existe una cura conocida, no se han reportado casos de niños que se recuperaron. No hay muchos niños con autismo viven de forma independiente después de alcanzar la edad adulta, aunque algunos llegan a ser exitoso. Una cultura autista ha desarrollado, con algunos individuos que buscan una cura y otros creyentes autismo deben ser aceptadas como una diferencia y no sean tratados como un trastorno.

Características

El autismo es un muy variable trastorno del neurodesarrollo que aparece por primera vez durante la infancia o la niñez, y por lo general sigue un curso estable sin remisión. Síntomas evidentes comienzan gradualmente después de la edad de seis meses, establecido por la edad de dos o tres años, y tienden a continuar hasta la edad adulta, aunque a menudo en forma más moderada. Se distingue no por un solo síntoma, sino por una tríada característica de los síntomas: dificultad en la interacción social; deficiencias en la comunicación; y restringido intereses y comportamiento repetitivo. Otros aspectos, como comer atípica, también son comunes pero no son esenciales para el diagnóstico. Síntomas individuales de autismo se producen en la población general y que no parezcan asocian altamente, sin una línea clara que separa patológicamente severa de rasgos comunes.

Desarrollo Social

Déficits sociales distinguen el autismo y la relacionada Los trastornos del espectro autista (ASD, ver clasificación ) de otros trastornos del desarrollo. Las personas con autismo tienen deficiencias sociales y, a menudo carecen de la intuición sobre otros que muchas personas dan por sentado. Destaca autista Temple Grandin describe su incapacidad para entender la comunicación social de la neurotypicals, o personas con normalidad el desarrollo neural, como dejar su sentimiento "como un antropólogo en Marte".

Desarrollo social inusual se hace evidente en la primera infancia. Infantes autistas muestran menos atención a los estímulos sociales, sonreír y mirar a los demás con menos frecuencia y responder menos a su propio nombre. Los niños autistas se diferencian más notablemente de normas sociales; por ejemplo, que tienen menos contacto con los ojos y tomar turnos, y no tienen la capacidad de utilizar los movimientos simples de expresarse, como la deficiencia de señalar las cosas. De tres a cinco años de edad, los niños autistas son menos propensos a presentar la comprensión social, acercarse a los demás de forma espontánea, imitar y responder a las emociones, comunicarse de forma no verbal, y se turnan con los demás. Sin embargo, sí forman anexos a sus cuidadores primarios. La mayoría de los niños autistas muestran moderadamente menos seguridad en el apego que los niños no autistas, aunque esta diferencia desaparece en los niños con mayor desarrollo mental o ASD menos grave. Los niños mayores y los adultos con TEA obtienen peores resultados en las pruebas de la cara y la emoción del reconocimiento.

Los niños con autismo de alto funcionamiento sufren más intensas y frecuentes soledad comparación con sus compañeros no autistas, a pesar de la creencia común de que los niños con autismo prefieren estar solos. Cómo realizar y mantener amistades a menudo resulta ser difícil para las personas con autismo. Para ellos, la calidad de las amistades, no el número de amigos, predice qué solos se sienten. Amistades funcionales, tales como las resultantes de las invitaciones a fiestas, pueden afectar la calidad de vida más profundamente.

Hay muchos informes anecdóticos, pero pocos estudios sistemáticos, de la agresión y la violencia en las personas con TEA. Los datos limitados sugieren que, en los niños con retraso mental, el autismo se asocia con la agresión, destrucción de la propiedad, y rabietas. Un estudio de 2007 entrevistó a los padres de los 67 niños con TEA e informó que cerca de dos tercios de los niños tenían períodos de rabietas severas y alrededor de un tercio tenía antecedentes de agresión, con rabietas significativamente más frecuente que en los niños no autistas con trastornos del lenguaje . Un estudio sueco de 2008 encontró que, de las personas de 15 años o más dados de alta con el diagnóstico de TEA, los que cometieron crímenes violentos fueron significativamente más propensos a tener otras condiciones psicopatológicas como psicosis.

Comunicación

Alrededor de un tercio a la mitad de las personas con autismo no desarrollan suficiente habla natural para satisfacer sus necesidades de comunicación diarias. Las diferencias en la comunicación pueden estar presentes desde el primer año de vida, y pueden incluir retraso en la aparición de balbuceos, gestos inusuales, disminución de la sensibilidad, y los patrones vocales que no están sincronizados con el cuidador. En el segundo y tercer año, los niños autistas tienen balbuceos menos frecuentes y menos diverso, consonantes, palabras y combinaciones de palabras; sus gestos son menos a menudo integradas con palabras. Los niños autistas son menos propensos a hacer peticiones o compartir experiencias, y es más probable que sólo hay que repetir las palabras de otros ( ecolalia) o revertir pronombres. La atención conjunta parece ser necesario para el habla funcional, y el déficit en la atención conjunta parece distinguir los bebés con TEA: por ejemplo, han de acudir a una mano que señala en lugar de al cual apunta al objeto, y ellos fallan constantemente a punto en los objetos con el fin para comentar o compartir una experiencia. Los niños autistas pueden tener dificultades con el juego imaginativo y con el desarrollo de símbolos en el lenguaje.

En un par de estudios, los niños autistas de alto funcionamiento 8-15 años de edad realizan igualmente bien como, y mejor que los adultos, corresponde individualmente los controles en las tareas básicas de la lengua que involucran vocabulario y la ortografía. Ambos grupos autistas se desempeñaron peor que los controles en las tareas de lenguaje complejas, como el lenguaje figurativo, la comprensión y la inferencia. Como la gente está a menudo un tamaño de hasta inicialmente de sus habilidades lingüísticas básicas, estos estudios sugieren que las personas que hablan a las personas autistas son más propensos a sobreestimar lo que comprende su público.

Comportamiento repetitivo

Los individuos autistas muestran muchas formas de conducta repetitiva o restringida, que el comportamiento repetitivo Scale-Revised (RBS-R) clasifica de la siguiente manera.

Un niño con autismo que ha organizado sus juguetes en una fila

• Estereotipia es el movimiento repetitivo, como el aleteo de manos, cabeza de laminación, o mecer el cuerpo.
• El comportamiento compulsivo se destina y parece seguir las reglas, como organización de objetos en pilas o líneas.
• Igualdad es la resistencia al cambio; por ejemplo, insistiendo en que los muebles no se mueve o se niega a ser interrumpido.
• Comportamiento ritualista implica un patrón invariable de las actividades diarias, como un menú o un ritual inmutable vestidor. Esto está estrechamente relacionado con la mismidad y una validación independiente ha sugerido la combinación de los dos factores.
• Comportamiento restringido está limitada en el enfoque, interés o actividad, como la preocupación por un único programa de televisión, un juguete o juego.
• La autolesión incluye movimientos que lesionan o puede lesionar a la persona, como picarse los ojos, pellizcar la piel, morderse las manos, y golpearse la cabeza. Un estudio de 2007 informó de que la auto-lesión en algún momento afecta alrededor del 30% de los niños con TEA.

No solo comportamiento repetitivo o autolesivas parece ser específica para el autismo, pero sólo el autismo parece tener un patrón elevado de aparición y gravedad de estas conductas.

Otros síntomas

Los individuos autistas pueden tener síntomas que son independientes del diagnóstico, pero que pueden afectar a la persona o la familia. Se estima que el 0,5% y el 10% de las personas con TEA muestran inusuales habilidades, que van desde habilidades disidentes como la memorización de trivia para los extraordinariamente raros talentos de prodigiosa sabios autistas. Muchas personas con TEA muestran habilidades superiores en la percepción y la atención, en relación con la población general. Alteraciones sensoriales se encuentran en más del 90% de las personas con autismo, y se consideran las características principales de algunos, aunque no hay pruebas convincentes de que los síntomas sensoriales diferencian autismo de otros trastornos del desarrollo. Las diferencias son mayores para los menores de la capacidad de respuesta (por ejemplo, caminar en las cosas) que para el exceso de capacidad de respuesta (por ejemplo, la angustia de los ruidos fuertes) o para la búsqueda de sensaciones (por ejemplo, los movimientos rítmicos). Se estima que un 60% -80% de las personas autistas tienen signos motores que incluyen falta de tonicidad muscular, pobre planificación motora, y caminar de puntillas; déficit en la coordinación motora son omnipresentes en toda ASD y son mayores en el autismo adecuada.

Conducta alimentaria inusual ocurre en cerca de tres cuartas partes de los niños con TEA, en la medida en que era antes un indicador de diagnóstico. La selectividad es el problema más común, aunque comer rituales y rechazo de la alimentación también se producen; esto no parece dar lugar a la desnutrición . Aunque algunos niños con autismo también tienen gastrointestinal (GI) los síntomas, hay una falta de datos rigurosos publicados para apoyar la teoría de que los niños autistas tienen más o diferentes síntomas gastrointestinales que de costumbre; estudios reportan resultados contradictorios, y la relación entre los problemas gastrointestinales y ASD no está claro.

Los padres de niños con TEA tienen mayores niveles de estrés. Los hermanos de los niños con ASD reportan mayor admiración y menos conflicto con el hermano afectado de los hermanos de niños afectados y fueron similares a los hermanos de los niños con síndrome de Down en estos aspectos de la relación entre hermanos. Sin embargo, informaron niveles más bajos de la cercanía y la intimidad de los hermanos de los niños con síndrome de Down ; hermanos de personas con TEA tienen mayor riesgo de bienestar negativo y las relaciones entre hermanos más pobres que los adultos.

Clasificación

El autismo es una de las cinco trastornos generalizados del desarrollo (PDD), que se caracterizan por alteraciones generalizadas de las interacciones sociales y la comunicación, y los intereses severamente restringidos y comportamiento altamente repetitivo. Estos síntomas no implican enfermedad, fragilidad, o trastorno emocional.

De las cinco formas de PDD, el síndrome de Asperger es más cercano al autismo en los signos y las causas probables; El síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo infantil comparten varias señales con autismo, pero puede tener causas no relacionadas; PDD no especificado (PDD-NOS, también llamado autismo atípico) se diagnostica cuando no se cumplen los criterios para un trastorno más específico. A diferencia con el autismo, las personas con síndrome de Asperger no tienen retraso sustancial en el desarrollo del lenguaje. La terminología del autismo puede ser desconcertante, con autismo, síndrome de Asperger y el PDD-NOS menudo llamado los trastornos del espectro autista (TEA) o, a veces los trastornos autistas, mientras que el autismo en sí es a menudo llamado trastorno autista, autismo infantil o autismo infantil. En este artículo, el autismo se refiere al trastorno autista clásico; en la práctica clínica, sin embargo, el autismo, TEA y TGD se usan indistintamente. ASD, a su vez, es un subconjunto de la autismo más amplio fenotipo, que describe a personas que no pueden tener ASD pero tienen autista rasgos, tales como evitar el contacto visual.

Las manifestaciones de autismo cubren una amplia espectro, que van desde individuos con deficiencias graves -que pueden estar en silencio, discapacitados mentales, y encerrados en aleteo de manos y balanceándose a individuos de alto funcionamiento que pueden tener enfoques sociales activas, pero claramente impares, centrado estrechamente intereses y detallado, comunicación pedante. Debido a que el espectro de comportamiento es continua, los límites entre las categorías de diagnóstico son necesariamente algo arbitraria. A veces, el síndrome se divide en baja, media o autismo de alto funcionamiento (LFA, MFA, y HFA), basado en Umbrales de coeficiente intelectual, o sobre la cantidad de apoyo que el individuo requiere en la vida diaria; estas subdivisiones no están estandarizados y son controvertidos. Autismo también se puede dividir en sindrómica y el autismo no sindrómica; el autismo sindrómico se asocia con severa o profunda retraso mental o un síndrome congénito con síntomas físicos, tales como La esclerosis tuberosa. Aunque las personas con síndrome de Asperger tienden a obtener mejores cognitivo que aquellos con autismo, la extensión de la solapamiento entre el síndrome de Asperger, HFA, y el autismo no sindrómica no está claro.

Algunos estudios han informado de diagnósticos de autismo en los niños debido a una pérdida de lenguaje o habilidades sociales, en oposición a una falta de progreso, por lo general de 15 a 30 meses de edad. La validez de esta distinción sigue siendo controvertido; es posible que autismo regresivo es un subtipo específico, o que hay un continuo de comportamientos entre el autismo con y sin regresión.

La investigación sobre las causas se ha visto obstaculizado por la incapacidad para identificar subgrupos biológicamente significativos dentro de la población autista y por las fronteras tradicionales entre las disciplinas de psiquiatría, psicología , neurología y pediatría. Las tecnologías más recientes como fMRI y imágenes de tensor de difusión puede ayudar a identificar biológicamente relevante fenotipos (rasgos observables) que se pueden ver en escáneres cerebrales, para ayudar aún más estudios neurogenéticos de autismo; un ejemplo se baja actividad en el fusiforme área de la cara del cerebro, que se asocia con una alteración de la percepción de las personas frente a objetos. Se ha propuesto para clasificar el autismo usando la genética así como el comportamiento.

Causas

Desde hace tiempo se presume que hay una causa común en los niveles genéticos, cognitivos y neurales para tríada característica del autismo de los síntomas. Sin embargo, existe una creciente sospecha de que el autismo es un trastorno complejo en lugar cuyos aspectos núcleo tener causas distintas que a menudo co-ocurren.

Supresión (1), duplicación (2) y la inversión (3) son todos anomalías cromosómicas que han sido implicados en el autismo.

El autismo tiene una base genética fuerte, aunque la genética del autismo son complejos y no está claro si ASD se explica más por rara mutaciones con importantes efectos, o por raras interacciones de múltiples genes de variantes genéticas comunes. La complejidad surge debido a las interacciones entre múltiples genes, el medio ambiente, y factores epigenéticos que no cambian el ADN pero son heredables e influencia la expresion genica. Los estudios de gemelos sugieren que heredabilidad es de 0,7 para el autismo y tan alto como 0.9 para ASD, y los hermanos de las personas con autismo son aproximadamente 25 veces más probabilidades de ser autista que la población general. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones que aumentan el riesgo de autismo no han sido identificados. Por lo general, el autismo no se puede remontar a un Mendeliana (de un solo gen) mutación o a un solo anomalía cromosómica, y ninguno de los síndromes genéticos asociados con TEA han demostrado causar selectivamente ASD. Numerosos genes candidatos han sido localizados, con sólo pequeños efectos atribuibles a cualquier gen particular. El gran número de individuos autistas con los miembros de la familia no afectados puede ser consecuencia de el número de copias variaciones-espontánea deleciones o duplicaciones en el material genético durante meiosis. Por lo tanto, una fracción importante de los casos de autismo puede ser atribuible a causas genéticas que son altamente heredables pero no hereditaria: es decir, la mutación que causa el autismo no está presente en el genoma parental.

Varias líneas de evidencia apuntan a disfunción sináptica como una causa de autismo. Algunas mutaciones raras pueden conducir al autismo mediante la interrupción de algunas vías sinápticas, como los que participan en la adhesión celular. Estudios de sustitución de genes en ratones sugieren que los síntomas autistas están estrechamente relacionados con los pasos posteriores del desarrollo que dependen de la actividad en las sinapsis y en los cambios dependientes de la actividad. Todo conocida teratógenos (agentes que causan defectos de nacimiento) relacionados con el riesgo de autismo parecen actuar durante las primeras ocho semanas a partir de concepción, y aunque esto no excluye la posibilidad de que el autismo puede ser iniciado o afectado más tarde, es una fuerte evidencia de que el autismo se presenta muy temprano en el desarrollo.

Aunque la evidencia de otras causas ambientales es anecdótica y no ha sido confirmado por estudios fiables, búsquedas extensas están en marcha. Los factores ambientales que han sido reclamados para contribuir o exacerbar el autismo, o puede ser importante para la investigación futura, incluyen ciertos alimentos, enfermedades infecciosas , metales pesados, disolventes , las emisiones de diesel, PCB, ftalatos y fenoles utilizados en plásticos productos, pesticidas, retardantes de llama bromados, alcohol , fumar, las drogas ilícitas, vacunas, y estrés prenatal, aunque no se han encontrado enlaces, y algunos han sido totalmente refutada.

Los padres pueden primero tomar conciencia de los síntomas del autismo en su hijo en la época de una vacunación de rutina. Esto ha dado lugar a teorías sin fundamento culpando vacuna "sobrecarga", un conservante de vacunas, o la Vacuna MMR por causar autismo. Esta última teoría fue apoyada por un estudio financiado por el litigio que desde entonces se ha demostrado que han sido "un fraude elaborado". Aunque estas teorías carecen de evidencia científica convincente y son biológicamente plausible, la preocupación de los padres acerca de una posible relación de vacunas con el autismo ha llevado a bajar las tasas de vacunas infantiles, brotes de enfermedades previamente controladas infancia en algunos países, y las muertes prevenibles de varios niños.

Mecanismo

Síntomas de autismo son el resultado de cambios relacionados con la maduración-en diversos sistemas del cerebro. Cómo se produce el autismo no se entiende bien. Su mecanismo se puede dividir en dos áreas: la fisiopatología de las estructuras y procesos del cerebro asociados con el autismo, y la vínculos neuropsicológicas entre las estructuras cerebrales y comportamientos. Los comportamientos parecen tener múltiples fisiopatologías.

Fisiopatología

El autismo afecta a la amígdala, el cerebelo , y muchas otras partes del cerebro.

A diferencia de muchos otros trastornos cerebrales, como De Parkinson, el autismo no tiene un mecanismo unificador de color claro en el, celular, o el nivel de los sistemas moleculares; no se sabe si el autismo es un par de trastornos causados por mutaciones que convergen en un par de vías moleculares comunes, o es (como la discapacidad intelectual) un gran conjunto de trastornos con diversos mecanismos. El autismo parece ser resultado de factores de desarrollo que afectan a muchos o todos los sistemas funcionales del cerebro, y que perturban el calendario de desarrollo del cerebro más que el producto final. Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con teratógenos sugieren fuertemente que el mecanismo del autismo incluye la alteración del desarrollo cerebral poco después de la concepción. Esta anomalía parece iniciar una cascada de eventos patológicos en el cerebro que son influenciados significativamente por factores ambientales. Justo después del nacimiento, el cerebro de los niños autistas tienden a crecer más rápido de lo habitual, seguido de un crecimiento normal o relativamente lento en la infancia. No se sabe si el sobrecrecimiento temprana se produce en todos los niños autistas. Parece que es más prominente en las áreas cerebrales que subyacen al desarrollo de una mayor especialización cognitiva. Las hipótesis de las bases celulares y moleculares de sobrecrecimiento temprana patológica incluyen los siguientes:

• Un exceso de neuronas que causa overconnectivity local en regiones clave del cerebro.
• Perturbado migración neuronal durante la primera gestación.
• Redes excitadoras inhibitoria desequilibrada.
• Forma anómala de sinapsis y espinas dendríticas, por ejemplo, por la modulación de la neurexin- neuroligin sistema de adhesión celular, o por mal reguladas síntesis de proteínas sinápticas. Desarrollo sináptico Interrumpió también puede contribuir a la epilepsia , lo que puede explicar por qué se asocian las dos condiciones.

Las interacciones entre el sistema inmune y la sistema nervioso comienza temprano durante el etapa embrionaria de la vida, y el desarrollo neurológico éxito depende de una respuesta inmune equilibrada. Actividad inmune aberrante durante períodos críticos del desarrollo neurológico es posiblemente parte del mecanismo de algunas formas de ASD. Aunque algunas anormalidades en el sistema inmune se han encontrado en subgrupos específicos de los individuos autistas, no se sabe si estas anomalías son relevantes para o secundaria a procesos de enfermedad del autismo. Como autoanticuerpos se encuentran en condiciones distintas de ASD, y no siempre están presentes en ASD, la relación entre las alteraciones inmunológicas y el autismo sigue siendo poco claro y controvertido.

La relación de neuroquímicos a autismo no se conoce bien; varios han sido investigados, con la mayoría de las pruebas para el papel de serotonina y de las diferencias genéticas en su transporte. El papel del grupo I receptores de glutamato metabotrópicos (mGluR) en la patogénesis de la El síndrome X frágil, la causa genética identificada más común de autismo, ha despertado el interés por las posibles implicaciones para la futura investigación del autismo en esta vía. Algunos datos sugieren un aumento en varios hormonas de crecimiento; otros datos abogan por la disminución factores de crecimiento. Además, algunos errores innatos del metabolismo están asociados con el autismo, pero probablemente representan menos del 5% de los casos.

La sistema de neuronas espejo (MNS) teoría del autismo hipótesis de que la distorsión en el desarrollo de la MNS interfiere con la imitación y conduce a las características centrales del autismo de las dificultades por deterioro y de las comunicaciones sociales. El MNS opera cuando un animal realiza una acción u observa otro animal realizar la misma acción. Los MNS pueden contribuir a la comprensión de un individuo de otras personas al permitir el modelado de su comportamiento a través de la simulación encarnada de sus acciones, intenciones y emociones. Varios estudios han probado esta hipótesis y demuestran anomalías estructurales en regiones MNS de las personas con TEA, el retraso en la activación en el circuito de la base de la imitación en las personas con síndrome de Asperger, y una correlación entre la disminución de la actividad de MNS y la severidad del síndrome en niños con TEA . Sin embargo, los individuos con autismo también tienen la activación anormal del cerebro en muchos circuitos fuera de la MNS y la teoría MNS no explica el funcionamiento normal de los niños autistas en tareas de imitación que implican una meta u objetivo.

Los individuos autistas tienden a utilizar diferentes áreas del cerebro (amarillo) para una tarea de movimiento en comparación con un grupo control (azul).

Patrones relacionados con ASD de baja función y activación aberrante en el cerebro difieren dependiendo de si el cerebro está haciendo tareas sociales o no sociales. En el autismo hay pruebas de conectividad funcional reducida de la red por defecto, una red de gran escala del cerebro involucradas en el procesamiento emocional y social, con conectividad intacta de la red de trabajo positivo, utilizado en la atención sostenida y el pensamiento dirigido a un objetivo. En las personas con autismo las dos redes no están correlacionados negativamente en el tiempo, lo que sugiere un desequilibrio en alternar entre las dos redes, posiblemente reflejando una perturbación de pensamiento autorreferente. Un estudio de imágenes cerebrales de 2008 encontró un patrón específico de señales en el corteza cingulada que difiere en individuos con TEA.

La teoría underconnectivity del autismo plantea la hipótesis de que el autismo se caracteriza por bajo funcionamiento conexiones neuronales de alto nivel y de sincronización, junto con un exceso de procesos de bajo nivel. La evidencia de esta teoría se ha encontrado en Los estudios de neuroimagen funcional en las personas autistas y por un estudio de las ondas cerebrales que sugieren que los adultos con TEA tienen overconnectivity local en el corteza y las conexiones funcionales débiles entre el lóbulo frontal y el resto de la corteza. Otra evidencia sugiere que el underconnectivity es principalmente dentro de cada hemisferio de la corteza y que el autismo es un trastorno del corteza de asociación.

A partir de estudios sobre la base de potenciales relacionados con eventos, cambios transitorios en la actividad eléctrica del cerebro en respuesta a estímulos, existe considerable evidencia de las diferencias en los individuos autistas con respecto a la atención, orientiation a los estímulos auditivos y visuales, la detección de la novedad, el lenguaje y el procesamiento de la cara, y el almacenamiento de la información; varios estudios han encontrado una preferencia por estímulos no sociales. Por ejemplo, estudios magnetoencefalografía han encontrado pruebas en los niños autistas de respuestas tardías en el procesamiento cerebral de las señales auditivas.

En el área de genética, las relaciones se han encontrado entre el autismo y la esquizofrenia basada en duplicaciones y deleciones de los cromosomas; investigación mostró que la esquizofrenia y el autismo son significativamente más común en combinación con 1q21.1 síndrome de deleción. La investigación sobre las relaciones autismo / esquizofrenia para el cromosoma 15 (15q13.3), el cromosoma 16 (16p13.1) y el cromosoma 17 (17p12) no son concluyentes.

Neuropsicología

Dos de las principales categorías de Se han propuesto teorías cognitivas sobre los vínculos entre el cerebro y el comportamiento autista.

La primera se centra en los déficits en la cognición social. La empatía-sistematización teoría postula que los individuos autistas pueden sistematizar, es decir, que puedan desarrollar normas de funcionamiento interno para controlar los eventos en el interior del cerebro, pero son menos eficaces en la empatía por el manejo de eventos generados por otros agentes. Una extensión, la teoría del cerebro masculino extremo, plantea la hipótesis de que el autismo es un caso extremo de que el cerebro masculino, definido psicométricamente como individuos en los que la sistematización es mejor que la empatía; esta extensión es controvertido, ya que muchos estudios contradicen la idea de que los niños y las niñas responden de manera diferente a las personas y objetos.

Estas teorías son algo relacionado con el anterior enfoque de teoría de la mente, que la hipótesis de que el comportamiento autista se debe a una incapacidad para atribuir estados mentales a uno mismo ya los demás. La teoría de la hipótesis de la mente con el apoyo de las respuestas atípicas de los niños autistas a la Prueba de Sally-Anne para razonar acerca de las motivaciones de los demás, y la teoría del sistema de neuronas espejo del autismo se describe en Fisiopatología mapas así a la hipótesis. Sin embargo, la mayoría de los estudios no han encontrado evidencia de deterioro en la capacidad de las personas autistas a comprender las intenciones u objetivos básicos de otras personas; en cambio, los datos sugieren que las deficiencias se encuentran en la comprensión de las emociones sociales más complejos o en la consideración de los puntos de vista de los demás.

La segunda categoría se centra en el procesamiento no social o general: el funciones ejecutivas tales como la memoria de trabajo, la planificación, inhibición. En su opinión, Kenworthy afirma que "la pretensión de disfunción ejecutiva como un factor causal en el autismo es controvertido ", sin embargo," es evidente que la disfunción ejecutiva desempeña un papel en los déficits sociales y cognitivos observados en individuos con autismo ". Las pruebas de los procesos ejecutivos centrales como las tareas de movimientos oculares indican una mejora de final de la niñez a la adolescencia, pero el rendimiento no alcanza los niveles adultos típicos Un punto fuerte de la teoría es la predicción de la conducta estereotipada y estrechos intereses;. dos debilidades son que la función ejecutiva es difícil de medir y que el déficit de la función ejecutiva no se han encontrado en los niños autistas.

Teoría de la coherencia central débil hipótesis de que una capacidad limitada para ver el panorama subyace a la perturbación central en el autismo. Un punto fuerte de esta teoría es la predicción de talentos y picos especiales en el rendimiento en las personas autistas. Una teoría mejorada relacionada perceptual funcionamiento-se centra más en la superioridad de la orientación local y operaciones de percepción en los individuos autistas. Estas teorías mapa bien desde la teoría underconnectivity del autismo.

Ni categoría es satisfactoria por sí solo; teorías de la cognición social, mal abordar comportamientos rígidos y repetitivos del autismo, mientras que las teorías no sociales tienen dificultades para explicar las dificultades por deterioro y de las comunicaciones sociales. Una teoría combinada basada en múltiples déficit puede llegar a ser más útil.

Proyección

Aproximadamente la mitad de los padres de niños con TEA cuenta comportamientos inusuales de su hijo por 18 meses de edad, y el aviso sobre las cuatro quintas partes de la edad de 24 meses. De acuerdo con un artículo en el Diario de Autismo y Trastornos del Desarrollo, el incumplimiento de cualquiera de los siguientes hitos "es una indicación absoluta de proceder a nuevas evaluaciones. El retraso en la solicitud de dicha prueba puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento temprano y afectar a largo plazo resultado ".

• No balbucear a los 12 meses.
• No gesticulando (señalando, agitar, etc.) a los 12 meses.
• No hay una sola palabra a los 16 meses.
• No hay dos palabras (espontáneo, no sólo ecolalia) frases a los 24 meses.
• Cualquier pérdida de cualquier lenguaje o habilidades sociales, a cualquier edad.

Estados Unidos y la práctica japonesa es a examinar a todos los niños de ASD a los 18 y 24 meses, el uso de pruebas de detección formales específicos de autismo. Por el contrario, en el Reino Unido, los niños cuyas familias o los médicos reconocen posibles signos de autismo son examinados. No se sabe cuál es el enfoque más eficaz. Las herramientas de evaluación incluyen la Lista de verificación de modificación para el autismo en niños pequeños (M-CHAT), la Evaluación Temprana del Autismo Traits Questionnaire, y el Inventario de primer año; datos iniciales sobre M-CHAT CHAT y su predecesor en niños de 18-30 meses sugiere que se utiliza mejor en un entorno clínico y que tiene baja sensibilidad (muchos falsos negativos) pero bueno especificidad (pocos falsos positivos). Puede ser más preciso que preceder a estas pruebas con un screener de banda ancha que no distingue ASD de otros trastornos del desarrollo. Herramientas diseñadas para las normas de una cultura detección de conductas como el contacto visual puede ser inapropiado para una cultura diferente. Aunque detección genética para el autismo es generalmente todavía poco práctico, se puede considerar en algunos casos, como los niños con síntomas neurológicos yrasgos dismórficos.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el comportamiento, no causa o mecanismo. El autismo se define en el DSM-IV-TR de exhibir al menos seis síntomas total, incluyendo al menos dos síntomas de alteración cualitativa en la interacción social, por lo menos un síntoma de alteración cualitativa de la comunicación, y por lo menos un síntoma de comportamiento restringido y repetitivo . Síntomas de muestra incluyen la falta de reciprocidad social o emocional, estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico y preocupación persistente por partes de objetos. El inicio debe estar antes de la edad de tres años, con retraso o funcionamiento anormal, ya sea en la interacción social, el lenguaje utilizado en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo. El trastorno no se debe explica mejor por el síndrome de Rett o trastorno desintegrativo infantil. CIE-10 utiliza esencialmente la misma definición.

Varios instrumentos de diagnóstico disponibles. Dos son de uso común en la investigación del autismo: la Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) es una entrevista con los padres semiestructurada, y eldiagnóstico Observación Horario Autismo (ADOS) utiliza la observación y la interacción con el niño. La Childhood Autism Rating Scale (CARS) se utiliza ampliamente en entornos clínicos para evaluar la gravedad de la autismo basado en la observación de los niños.

La pediatra habitualmente lleva a cabo una investigación preliminar por considerar a la historia del desarrollo y el examen físico del niño. Si se justifica, el diagnóstico y las evaluaciones se llevan a cabo con la ayuda de especialistas ASD, la observación y la evaluación cognitiva, la comunicación, la familia y otros factores utilizando herramientas estandarizadas, y teniendo en cuenta las correspondientes condiciones médicas . Un pediátrica neuropsicólogo menudo se le pide para evaluar el comportamiento y las habilidades cognitivas, tanto para ayudar al diagnóstico y para ayudar a recomendar las intervenciones educativas. La diagnóstico diferencial de los TEA en esta etapa también se podría considerar el retraso mental, deficiencia auditiva , y un trastorno específico del lenguaje como de Landau-Kleffner síndrome. La presencia de autismo puede hacer que sea más difícil de diagnosticar trastornos psiquiátricos coexistentes, como depresión.

Genética clínica evaluaciones a menudo se hace una vez ASD se diagnostica, especialmente cuando otros síntomas ya sugieren una causa genética. Aunque la tecnología genética permite genetistas clínicos para vincular un estimado de 40% de los casos a causas genéticas, guías de consenso en los EE.UU. y el Reino Unido se limitan a alta resolución de los cromosomas y las pruebas de X frágil. La Se ha propuesto modelo de genotipo primero del diagnóstico, lo que haría de manera rutinaria evaluar las variaciones del número de copias del genoma. Medida que se desarrollen nuevas pruebas genéticas varias cuestiones éticas, legales y sociales surgirán. La disponibilidad comercial de las pruebas puede preceder a la comprensión adecuada de cómo utilizar los resultados de pruebas, dada la complejidad de la genética del autismo. metabólico y pruebas de neuroimagen son a veces útiles, pero no son de rutina.

ASD a veces puede ser diagnosticada por la edad de 14 meses, aunque el diagnóstico se hace cada vez más estable durante los tres primeros años de vida: por ejemplo, un año de edad que cumple con los criterios de diagnóstico para la ASD es menos probable que un niño de tres años de edad, para continuar hacerlo unos años más tarde. En el Reino Unido el Plan Nacional de Autismo de la Infancia recomienda en la mayoría de 30 semanas desde la primera preocupación para el diagnóstico y la evaluación completa, aunque algunos casos se manejan con tanta rapidez en la práctica. Un estudio estadounidense de 2009 encontró que la edad promedio de diagnóstico formal ASD fue de 5,7 años, muy por encima de las recomendaciones, y que el 27% de los niños seguía siendo diagnosticada en la edad de 8 años. Aunque los síntomas de autismo y TEA comienzan en la infancia, a veces se pierden; años más tarde, los adultos pueden buscar diagnósticos para ayudar a ellos oa sus familiares y amigos a entender a sí mismos, para ayudar a sus empleadores hacen ajustes, o en algunos lugares para reclamar indemnizaciones de vida por discapacidad u otros beneficios.

Infradiagnóstico y sobrediagnóstico problemas en casos marginales, y gran parte del reciente aumento en el número de casos reportados ASD es probablemente debido a cambios en las prácticas de diagnóstico. La creciente popularidad de las opciones de tratamiento de drogas y la expansión de los beneficios ha dado incentivos proveedores para diagnosticar ASD, lo que resulta en algunos sobrediagnóstico de niños con síntomas de incertidumbre. Por el contrario, el coste de la detección y el diagnóstico y el desafío de pago obtención pueden inhibir o retrasar el diagnóstico. Es particularmente difícil de diagnosticar autismo entre la discapacidad visual, en parte porque algunos de sus criterios diagnósticos dependen de la visión, y en parte porque los síntomas autistas se superponen con los de síndromes o ceguera comunes blindismos .

Administración

Un niño de tres años de edad, con puntos de autismo de peces en un acuario, como parte de un experimento sobre el efecto de la intensa capacitación de atención compartida en el desarrollo del lenguaje.

Aunque muchos terapias e intervenciones alternativas están disponibles, pocos son apoyados por estudios científicos. Los enfoques de tratamiento tienen poco apoyo empírico en contextos de calidad de vida, y muchos programas se centran en medidas de éxito que carecen de validez predictiva y relevancia en el mundo real. La evidencia científica parece importar menos a los proveedores de servicios que la comercialización del programa, la disponibilidad de capacitación y peticiones de los padres. Algunos tratamientos alternativos pueden colocar al niño en situación de riesgo. Un estudio de 2008 encontró que en comparación con sus pares, los niños autistas tienen huesos significativamente más delgadas si en dietas sin caseína; en 2005, frustrado terapia de quelación mató a un niño de cinco años de edad con autismo.

El tratamiento es caro; costos indirectos son más. Para alguien nacido en 2000, un estudio estadounidense estima un costo de vida promedio de 3,99 millón dólares ( valor presente neto de 2.013 dólares, ajustados a la inflación de la estimación de 2003), con cerca de 10% la atención médica, 30% la educación adicional y otro tipo de atención, y el 60 % pérdida de productividad económica. Públicamente programas compatibles son a menudo inadecuada o inapropiada para un niño dado, y no reembolsados ​​fuera de su bolsillo los gastos médicos o de terapia se asocian con riesgo de problemas financieros de la familia; un estudio de 2008 de Estados Unidos encontró una pérdida media del 14% de los ingresos anuales de las familias de niños con TEA, y un estudio relacionado encontró que TEA se asocia con una mayor probabilidad de que los problemas de cuidado de niños afectará en gran medida el empleo de los padres. Estados de EE.UU. cada vez más necesario un seguro de salud privado para cubrir los servicios de autismo, los costos de los programas de educación financiados con fondos públicos a fondos privados de seguro de salud cambiantes. Después de la infancia, las cuestiones clave de tratamiento incluyen la atención residencial, capacitación y colocación laboral, la sexualidad, las habilidades sociales y la planificación del patrimonio.

Pronóstico

No existe una cura conocida. Los niños se recuperan de vez en cuando, por lo que pierden su diagnóstico de TEA; esto ocurre a veces después de un tratamiento intensivo ya veces no. No se sabe con qué frecuencia sucede recuperación; tasas reportadas en muestras seleccionadas de los niños con TEA se han extendido de 3% a 25%. La mayoría de los niños autistas pueden adquirir el lenguaje por 5 años o menos, aunque unos pocos han desarrollado habilidades de comunicación en los últimos años. La mayoría de los niños con autismo carecen de apoyo social, relaciones significativas, las futuras oportunidades de empleo o auto-determinación. Aunque las dificultades centrales tienden a persistir, los síntomas suelen ser menos severos con la edad.

Pocos estudios de alta calidad frente a largo plazo el pronóstico. Algunos adultos muestran una mejora modesta en las habilidades de comunicación, pero algunos declive; ningún estudio se ha centrado en el autismo después de la mediana edad. La adquisición de idioma antes de los seis años, que tiene un coeficiente intelectual por encima de 50, y que tiene una habilidad comercial toda predecir mejores resultados; es poco probable con autismo severo vida independiente. Un estudio británico de 2004, de 68 adultos que fueron diagnosticados antes de 1980 niños autistas con CI superior a 50 encontró que el 12% alcanzado un alto nivel de independencia como adultos, el 10% tenían algunos amigos y en general en el trabajo, pero requiere un poco de apoyo, 19% tenían cierta independencia, pero en general se viven en el país y necesitan un apoyo considerable y supervisión en la vida diaria, el 46% es necesario el suministro residencial especializado de instalaciones especializadas en TEA con un alto nivel de apoyo y autonomía muy limitada, y el 12% la atención hospitalaria de alto nivel necesario. Un estudio sueco de 2005, de 78 adultos que no excluyen bajo coeficiente intelectual encontró peor pronóstico; por ejemplo, sólo el 4% logró la independencia. Un estudio canadiense de 2008, de 48 adultos jóvenes diagnosticados con TEA como preescolares encontraron resultados que van a través de pobres (46%), regular (32%), buena (17%), y muy bueno (4%); 56% de estos adultos jóvenes había sido empleado en algún momento de sus vidas, la mayoría en voluntaria, protegida o de trabajo a tiempo parcial. Los cambios en la práctica de diagnóstico y una mayor disponibilidad de efectivo de intervención temprana que sea claro si estos resultados pueden generalizarse a los niños recientemente diagnosticados.

Epidemiología

Los informes de casos de autismo por cada 1.000 niños crecieron dramáticamente en los EE.UU. entre 1996 y 2007. No se sabe cuánto, en su caso, el crecimiento provino de los cambios en el autismo de prevalencia.

Más reciente opiniones tienden a estimar una prevalencia de 1.2 por 1.000 para el autismo y cerca de 6 por 1.000 para ASD, y 11 por cada 1.000 niños en los Estados Unidos para el ASD a partir de 2008; debido a la insuficiencia de datos, estas cifras pueden subestimar la verdadera prevalencia de TEA. prevalencia de PDD-NOS se ha estimado en 3,7 por 1.000, el síndrome de Asperger en aproximadamente 0,6 por 1.000, y el trastorno desintegrativo infantil a 0,02 por 1.000. El número de casos de autismo aumentó dramáticamente en la década de 1990 y principios de 2000. Este aumento se debe en gran medida a los cambios en las prácticas de diagnóstico, los patrones de referencia, la disponibilidad de los servicios, la edad al momento del diagnóstico, y la sensibilización del público, a pesar de factores de riesgo ambientales no identificados no se pueden descartar. La evidencia disponible no descarta la posibilidad de que la verdadera prevalencia del autismo ha aumentado; un aumento real sugiere dirigir más atención y financiamiento hacia el cambio de los factores ambientales en lugar de continuar a centrarse en la genética.

Los niños tienen un mayor riesgo de TEA que las niñas. Los promedios de relación de sexo 4.3: 1 y se modifica en gran medida por el deterioro cognitivo: puede estar cerca de 2: 1 con retraso mental y más de 5,5: 1 y sin. Aunque la evidencia no implica ningún factor de riesgo relacionado con el embarazo como causa de autismo, el riesgo de autismo se asocia con la edad avanzada en cualquiera de los padres, y con la diabetes, sangrado, y el uso de drogas psiquiátricas en la madre durante el embarazo. El riesgo es mayor con padres mayores que con las madres de mayor edad; dos explicaciones posibles son el aumento de la carga conocida mutación en los espermatozoides más viejos, y la hipótesis de que los hombres se casan más tarde si llevan la responsabilidad genética y muestran algunos signos de autismo. La mayoría de los profesionales creen que la raza, la etnia y antecedentes socioeconómicos no afectan la ocurrencia de autismo.

Varias otras condiciones son comunes en los niños con autismo. Ellos incluyen:

• Los trastornos genéticos . Acerca de 10-15% de los casos de autismo tienen una identificación mendeliana (de un solo gen) condición, anomalía cromosómica, u otro síndrome genético, y ASD se asocia con varios trastornos genéticos.
• El retraso mental . El porcentaje de individuos autistas que también cumple con los criterios para el retraso mental se ha informado que en cualquier lugar del 25% al 70%, una amplia variación que ilustra la dificultad de evaluar la inteligencia autista. En comparación, para PDD-NOS la asociación con retraso mental es mucho más débil, y por definición, el diagnóstico de Asperger excluye retraso mental.
• Los trastornos de ansiedad son comunes entre los niños con TEA; no hay datos firmes, pero los estudios han reportado prevalencias que van desde 11% a 84%. Muchos trastornos de ansiedad tienen síntomas que son mejor explicados por sí ASD, o son difíciles de distinguir de los síntomas de ASD.
• Epilepsia, con variaciones en riesgo de epilepsia debido a la edad, el nivel cognitivo, y el tipo detrastorno del lenguaje.
• Varios defectos metabólicos, como lafenilcetonuria, están asociados con síntomas autistas.
• Anomalías físicas menoresse incrementan significativamente en la población autista.
• Diagnósticos adelantó . Aunque el DSM-IV descarta el diagnóstico simultáneo de muchas otras condiciones, junto con el autismo, los criterios para el trastorno de hiperactividad y déficit de atención (TDAH) , el síndrome de Tourette , y otra de estas condiciones son a menudo presente y estos diagnósticos comórbidos son cada vez más aceptadas.
• Los problemas del sueño afectan a cerca de dos tercios de las personas con TEA en algún momento de la infancia. Estos más comúnmente incluyen síntomas de insomnio, como dificultad para conciliar el sueño, frecuentes despertares nocturnos, y despertarse temprano por la mañana. problemas del sueño están asociados con comportamientos difíciles y el estrés familiar, y con frecuencia son objeto de atención clínica por encima del diagnóstico primario TEA.

Historia

Leo Kanner introdujo la etiqueta deautismo infantil tempranoen 1943.

Algunos ejemplos de síntomas y tratamientos autistas fueron descritos mucho antes de que el autismo fue nombrado. La Table Talk de Martin Luther , compilado por su anotador, Mathesius, contiene la historia de un niño de 12 años de edad, quien pudo haber sido severamente autista. Lutero según informes pensó que el muchacho era una masa sin alma de la carne poseída por el diablo, y le sugirió que se asfixió, aunque un crítico posterior ha puesto en duda la veracidad de este informe. El caso más antiguo documentado del autismo es la de Hugh Blair de Borgue, como se detalla en un caso de 1747 la corte en la que su hermano solicitó con éxito a anular el matrimonio de Blair para ganar la herencia de Blair. La Wild Boy de Aveyron, un niño salvaje capturado en 1798, mostró varios signos de autismo; el estudiante de medicina Jean Itard le trató con un programa conductual diseñado para ayudarlo a formar lazos sociales y para inducir la expresión a través de la imitación.

La Nueva palabra latina Autismus (Traducción Inglés autismo ) fue acuñado por el suizo psiquiatra Eugen Bleuler en 1910 mientras él estaba definiendo los síntomas de la esquizofrenia . Él se deriva de la palabra griega Autós (αὐτός, lo que significa uno mismo ), y lo utilizó para referirse autoadmiración mórbida, en referencia a la "retirada autistas del paciente a sus fantasías, contra la cual ninguna influencia desde fuera se convierte en una perturbación intolerable".

La palabra autismo primero tomó su sentido moderno en 1938 cuando Hans Asperger del Hospital de la Universidad de Viena, aprobados terminología de Bleuler psicópatas autistas en una conferencia en alemán sobre la psicología infantil. Asperger estaba investigando una CIA ahora se conoce como el síndrome de Asperger , aunque por diversas razones no fue ampliamente reconocido como un diagnóstico independiente hasta 1981. Leo Kanner del Hospital Johns Hopkins utilizó por primera vez el autismo en su sentido moderno en Inglés cuando introdujo la etiqueta temprana infantil autismo en un informe 1943 de 11 niños con sorprendentes similitudes de comportamiento. Casi todas las características descritas en el primer artículo de Kanner sobre el tema, en particular, "soledad autista" y "insistencia en la igualdad", todavía son considerados como típicos del espectro autista de trastornos. No se sabe si Kanner deriva el término independientemente de Asperger.

Reutilización de Kanner del autismo llevó a décadas de una terminología confusa como la esquizofrenia infantil , y el enfoque de la psiquiatría infantil en la privación materna llevó a ideas falsas de autismo como la respuesta de un niño a " madres nevera ". A partir del autismo finales de 1960 se estableció como un síndrome independiente demostrando que es de toda la vida, que la distingue de retraso mental y esquizofrenia y de otros trastornos del desarrollo, y la demostración de los beneficios de la participación de los padres en programas activos de la terapia. Todavía en la década de 1970 había poca evidencia de un papel genético en el autismo; ahora se cree que es uno de los más heredable de todas las condiciones psiquiátricas. Aunque el surgimiento de organizaciones de padres y la desestigmatización de la infancia ASD profundamente han afectado nuestra forma de ver ASD, los padres siguen sintiendo el estigma social en situaciones en las conductas de sus hijos autistas son percibidos negativamente por los demás, y muchos médicos de atención primaria y especialistas médicos todavía expresan algunos creencias consistentes con la investigación del autismo obsoleta.

ElInternetha ayudado a individuos autistas eludir las señales no verbales y el intercambio emocional que se encuentran tan difícil de tratar, y les ha dado una manera de formar comunidades en línea y trabajar de forma remota.Aspectos sociológicos y culturales de autismo han desarrollado: algunos en la comunidad buscan un cura, mientras que otros creen que el autismo es simplemente otra forma de ser.