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O albinismo

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Informações de fundo

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O albinismo
Classificação e recursos externos

Garota de Honduras com provável do tipo OCA1a albinismo.
CID- 10 E 70,3
CID- 9 270.2
OMIM 203100 103470, 203200, 203280, 203.290, 203300, 203.310, 256710, 278.400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300.700, 600.501, 604.228, 606.574, 606.952, 607.624, 609227
DiseasesDB 318
MedlinePlus 001479
Medcenter derm / 12
MeSH D000417

O albinismo (a partir Latina albus, "branco"; ver etimologia estendida) é uma forma de hipopigmentar doença congénita, caracterizado por um (em hypomelanism, também conhecido como Hipomelanose) ou total (ou amelanism amelanosis) falta parcial de melanina pigmento nos olhos, pele e cabelo (ou mais raramente os olhos sozinho). Albinismo resultados de herança de alelos recessivos. A condição é conhecido por afectar a mamíferos (incluindo seres humanos), répteis, anfíbios e insectos. Embora o termo mais comum para um organismo afetado por albinismo é "albino" (substantivo e adjetivo), a palavra é usada às vezes de maneiras depreciativos para com as pessoas; o termo "albinistic" (adjectivo) pode ser usado para evitar o risco de ser interpretado dessa forma, como pode o "pessoa com albinismo" substantivo. Adjetivos clínicos adicionais, por vezes usados para se referir a animais são "albinoid" e "albina".

Tipos de albinismo humano

O albinismo é hereditária; não é uma doença infecciosa e não pode ser transmitido através de contacto, transfusões de sangue ou outros vetores. O principal gene que resulta em albinismo impede o corpo de fazer as quantidades habituais de a pigmento melanina. A maioria das formas de albinismo são o resultado da herança biológica de geneticamente recessiva (alelos genes) passou de ambos os pais de um indivíduo, embora algumas formas raras são herdados de apenas um dos pais. Há outros mutações genéticas que são provados para ser associado com albinismo. Todas as alterações, no entanto, conduzir a alterações na produção de melanina no corpo.

O albinismo foi anteriormente classificada como tirosinase-positivo ou -negativo. Em casos de albinismo tirosinase-positivo, o tirosinase enzima está presente. O melanócitos (células de pigmento) são incapazes de produzir melanina por qualquer um de uma variedade de razões que não envolvem directamente a enzima tirosinase. Em casos de tirosinase-negativa, quer a enzima tirosinase não é produzido, ou uma versão não funcional é produzido. Esta classificação foi tornada obsoleta por pesquisas recentes.

A possibilidade de descendência com albinismo, resultante do emparelhamento de um organismo com albinismo e um sem albinismo é baixo, conforme discutido em mais detalhe abaixo. No entanto, porque os organismos podem ser portadores de genes para albinismo sem exibir quaisquer traços, albinistic prole pode ser produzida por dois pais não-albinos. O albinismo geralmente ocorre com igual freqüência em ambos os sexos. Uma exceção a isso é o albinismo ocular, pois é transmitida aos descendentes através de herança ligada ao X. Assim, os machos com mais freqüência têm albinismo ocular.

Porque os organismos com albinismo têm pele que não tem (ou inteiramente suficientemente) o pigmento melanina escuro, o que ajuda a proteger a pele dos raios ultravioleta radiação proveniente do sol, eles podem queimaduras solares facilmente de superexposição. (Ver cor da pele humana para mais informações). A falta de melanina no olho também resulta em problemas com a visão, ligados e não ligados ao fotossensibilidade, que são discutidas mais adiante.

A maioria dos seres humanos e muitos animais com albinismo aparecem em branco ou muito pálido; os múltiplos tipos de pigmento melanina são responsáveis por colorações marrom, preto, cinza, e alguns amarelos. Em alguns animais, especialmente albinos aves e répteis, tons avermelhados e amarelo ou outras cores pode estar presente em todo o corpo ou em manchas (como é comum entre os pombos), devido à presença de outros pigmentos não afectadas por tais como albinismo porfirinas, pteridinas e psittacins, bem como pigmentos carotenóides derivados da dieta. Alguns animais são branco ou pálido devido à chromatophore (célula de pigmento) defeitos, não falta a produção de melanina, e ter olhos normais; eles são denominados leucistic. O oposto do albinismo, um nível anormalmente elevado de pigmentação de melanina (e por vezes ausência de outros tipos de pigmento em espécies que têm mais do que um), como é conhecido melanismo, e resulta numa aparência mais escura do que as amostras não melanísticos a partir do mesmo banco de genes. Condições albinismo-like pode afetar outros pigmentos ou mecanismos de pigmento de produção em alguns animais (por exemplo, "whiteface", a falta de psittacins que podem afetar algumas espécies de papagaio.). Outra é comum em répteis e anfíbios: axanthism, em que xanthophore metabolismo, em vez de síntese da melanina, é afectada, resuling na redução ou ausência de pigmentos vermelhos e amarelos de pteridina. De todas estas condições, única albinismo e melanism afetar os seres humanos.

Um albino Ratos Wistar, uma cepa comumente usado tanto para pesquisa biomédica e básica.

Os olhos de um animal com albinismo ocasionalmente aparecem em vermelho devido aos vasos sanguíneos da retina subjacentes mostrando através onde não há pigmento o suficiente para cobri-los. Nos seres humanos raramente é esse o caso, como um olho humano é muito grande e, portanto, produz pigmento o suficiente para emprestar opacidade ao olho, muitas vezes coloração da íris azul pálido. No entanto, há casos em que os olhos de uma pessoa albinistic aparecem vermelho ou violeta, dependendo a quantidade de pigmento presente. O albinistic são geralmente (mas veja abaixo) transtornos relacionados tão saudável quanto o resto de suas espécies, com o crescimento e desenvolvimento que ocorre como normal, e albinismo por si só não provoca mortalidade (embora a falta de pigmento é um risco elevado para câncer de pele e outros problemas.) Muitos animais com albinismo não têm a sua protecção camuflagem e são incapazes de se esconder de seus predadores ou presas; a taxa de sobrevivência de animais com albinismo na natureza é geralmente muito baixa. No entanto, a novidade de animais albinos, ocasionalmente, levou à sua protecção por grupos tais como o Albino Esquilo Preservation Society.

Estirpes de albinos intencionalmente de raça de algumas espécies animais são comumente usados como organismos modelo em estudo e experimentação biomédica. Exemplos incluem o BALB / c do mouse, E Wistar Linhagens de ratos Sprague Dawley machos, ao passo que os coelhos albinos foram historicamente utilizado para Testes de toxicidade Draize. Albino axolotls, peixe-zebra, medaka e rãs são outros animais de laboratório comum. A mutação em amarelo moscas da fruta é a sua versão do albinismo.

A incidência de albinismo pode ser artificialmente aumentada em peixes, expondo os ovos metais pesados.

Cerca de 1 em 17.000 seres humanos tem algum tipo de albinismo, embora até 1 em cada 70 é portador de genes do albinismo.

Classificação

Tartaruga verde ( Chelonia mydas), albino.

Existem duas categorias principais de albinismo em humanos:

  • Em albinismo oculocutaneous (apesar do nome Latin-derivada significa "olho-e-skin" albinismo), pigmento está faltando nos olhos, pele e cabelo. (A mutação equivalente em não-humanos também resulta em falta de melanina na pele, escamas ou penas.) As pessoas com albinismo oculocutaneous pode ter em qualquer lugar de nenhum pigmento em tudo a níveis quase-normais.
  • Em albinismo ocular, apenas os olhos não têm pigmento. As pessoas que têm o albinismo ocular tem pele geralmente normal e cor de cabelo, e muitos ainda têm uma aparência normal dos olhos.

Outras condições incluem o albinismo como parte de sua apresentação. Estes incluem Síndrome Hermansky-Pudlak, Síndrome de Chediak-Higashi, Síndrome Griscelli, Síndrome de Waardenburg, e Síndrome Tietz. Estas condições são por vezes classificados com albinismo.

Os sintomas e condições associadas com albinismo

O teste genético pode confirmar albinismo e que variedade é, mas não oferece benefícios médicos, excepto nos casos de distúrbios não-OCA (veja abaixo) que causam o albinismo, juntamente com outros problemas médicos que podem ser tratável. Os sintomas de albinismo pode ser tratado por vários métodos detalhados abaixo.

Doenças oculares comuns na albinismo podem incluir:

  • Nistagmo, movimentos rápidos irregular dos olhos e para trás, ou em movimento circular.
  • Estrabismo, desalinhamento dos olhos ("olhos cruzados" ou "olho preguiçoso").
  • Os erros de refração, como miopia ou hipermetropia e especialmente astigmatismo são mais propensos
  • Fotofobia, hipersensibilidade à luz brilhante e brilho.
  • Hipoplasia da fóvea, o subdesenvolvimento do fóvea, o centro da retina
  • Hipoplasia do nervo óptico, o subdesenvolvimento do nervo óptico
  • Decussação anormal (passagem) das fibras do nervo óptico no quiasma
  • A ambliopia, diminuição da acuidade de um ou ambos os olhos, devido à má transmissão para o cérebro, muitas vezes devido a outros problemas, tais como estrabismo.
Menina albinistic de Papua Nova Guiné

Organismos com albinismo normalmente têm problemas de visão devido a uma ou mais das condições listadas. Enquanto uma pessoa com albinismo podem sofrer de erros refrativos comuns, como miopia ou hipermetropia, os problemas visuais particularmente associados com albinismo surgir de um mal-desenvolvidos epitélio da retina pigmento (EPR), devido à ausência de melanina. Este degenerada RPE faz com que foveal hipoplasia (uma falha no desenvolvimento do normal fóveas), o que resulta na fixação excêntrico e inferior da acuidade visual, e muitas vezes um nível menor de estrabismo. O nistagmo é geralmente visto, como é fotofobia ou sensibilidade à luz (ver abaixo).

O íris é um esfíncter com tecido pigmentado (o que faz com que a cor dos olhos) que se contrai para limitar a quantidade de luz que pode entrar através da pupila e relaxa novamente para permitir uma melhor visão no escuro. Este mecanismo pode ser observado em humanos e mamíferos (como nos olhos de gato) e é necessária porque muita luz é desconfortável ou mesmo doloroso e diminui a visão. Em pessoas com albinismo, a íris não têm pigmento suficiente para bloquear a luz, assim, a diminuição do diâmetro da pupila é apenas parcialmente bem sucedido na redução da quantidade de luz que entra no olho .. Além disso, o desenvolvimento inadequado do EPR, que na olhos normais absorve a maior parte da luz solar reflectida, mais aumentos brilho devido à dispersão da luz dentro do olho. A sensibilidade resultante (fotofobia) geralmente leva a uma aversão e desconforto na luz brilhante, mas não impede que as pessoas com albinismo desfrutar do ar livre, especialmente ao usar os óculos de sol e / ou abas largas chapéus.

A falta de pigmento também torna a pele mais sensíveis à luz solar e assim susceptível a queimaduras solares, para que as pessoas com albinismo devem ou evitar a exposição prolongada à luz solar intensa ou proteger sua pele.

O tratamento dos sintomas

O albinismo é uma condição que não pode ser "curado", mas pequenas coisas podem ser feitas para melhorar a qualidade de vida das pessoas afectadas. O mais importante para melhorar a visão, proteger os olhos de luzes brilhantes, e evitar danos à pele da luz solar. A taxa de extensão e sucesso destas medidas dependem do tipo de albinismo e gravidade dos sintomas; em particular, as pessoas com albinismo ocular são susceptíveis de ter pele normalmente pigmentada, e, portanto, não necessita de tomar precauções especiais contra danos à pele.

O tratamento cirúrgico

Para a maior parte, o tratamento das condições oculares consiste em reabilitação visual. A cirurgia é possível sobre os músculos oculares para diminuir nistagmo, erros de refração e de estrabismo comum como astigmatismo. Cirurgia de estrabismo pode melhorar a aparência dos olhos. Cirurgia também pode ser realizada, de amortecimento de nistagmo para reduzir a "agitação" dos olhos para trás e para a frente. A eficácia de todos esses procedimentos varia muito e depende de circunstâncias individuais. Mais importante, uma vez que a cirurgia não vai restaurar um RPE normal ou fóveas, a cirurgia não irá fornecer a visão binocular bem. No caso de esotropia (a forma "olhos cruzados" do estrabismo), a cirurgia pode ajudar a visão através da expansão da campo visual (a área que os olhos podem ver ao olhar em um ponto).

Proteção solar

É vital que as pessoas com albinismo uso protetor solar quando expostos à luz solar para prevenir envelhecimento prematuro da pele ou câncer de pele. Isso representa um problema para aqueles que não podem pagar protetor solar, especialmente em regiões com alta exposição à luz solar, como na ?frica.

Uso de óculos de sol e chapéus com abas largas pode fazer o brilho fora suportável. Outras coisas que podem ajudar as pessoas com albinismo está evitando mudanças bruscas de a situação de iluminação (comutação a luz na escuridão total), utilizando interruptores reguláveis e adição de tonalidade para janelas do carro ou persianas para as janelas normais. As luzes devem ser amarelado em vez de azul e não apontam para a posição habitual de uma pessoa com albinismo (como seu lugar na mesa).

Equívocos

Enquanto alguns dos distúrbios albinismo muito raros que são acoplados com surdez e imunodeficiência parecem estar ligados com a consanguinidade, a grande maioria das pessoas que sofrem de albinismo comum não são o produto de tais uniões; os genes do albinismo mais usuais são comuns o suficiente para que eles podem facilmente produzir descendentes albinistic dos pais que não estão relacionados.

Um equívoco comum é que os indivíduos de uma espécie albinos são estéreis; eles são, de facto, plenamente capaz de reproduzir. Ele também é considerado por muitos que as pessoas com albinismo viver curtos períodos de vida. Isso não é verdade em geral, mas pode ser uma visão distorcida de um fato mais razoável que as pessoas com albinismo têm um maior risco de câncer de pele, se eles não usam proteção adequada da pele quando ao sol. (Algumas variantes muito raras de albinismo são letais na idade adulta ou mais cedo, mas eles são tão pouco conhecido pelo público em geral de que eles não são susceptíveis de ter contribuído para essa crença.)

Também tem sido mal compreendido que uma pessoa ou outro animal com albinismo se tornará a meio caminho cego ao longo da vida; isso é incorreto.

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