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A síndrome de Down

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Informações de fundo

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A síndrome de Down
Classificação e recursos externos

Menino com síndrome de Down montar uma estante de livros
CID- 10 Q 90
CID- 9 758,0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
Medcenter ped / 615
MeSH D004314

A síndrome de Down (DS) ou síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma condição genética causada pela presença da totalidade ou de parte de uma terceira cópia do cromossoma 21. síndrome de Down é o cromossoma anormalidade mais comum nos seres humanos. É tipicamente associada com um atraso em habilidade cognitiva ( retardo mental, ou MR) e crescimento físico, e um determinado conjunto de características faciais. A média QI de jovens adultos com síndrome de Down é de cerca de 50, ao passo que os jovens adultos sem a condição geralmente têm um QI de 100. (MR tem sido historicamente definido como um QI abaixo de 70.) A grande proporção de indivíduos com síndrome de Down têm um grau severo de deficiência intelectual.

Síndrome de Down é nomeado após John Langdon Down, os britânicos médico que descreveu a síndrome em 1866. A condição foi descrita clinicamente antes por Jean Etienne Esquirol Dominique em 1838 e Edouard Seguin em 1844. Síndrome de Down foi identificado como um cromossomo 21 trissomia por Dr. Jérôme Lejeune em 1959. Síndrome de Down pode ser identificado em um bebê ao nascimento ou antes do nascimento por triagem pré-natal. Gestações com este diagnóstico são frequentemente terminada.

O CDC estima que cerca de um em cada 691 bebês nascidos nos Estados Unidos a cada ano nasce com síndrome de Down.

Muitas crianças com síndrome de Down são educados em aulas regulares, enquanto outros exigem instalações educacionais especializados. Algumas crianças se formar no colegial, e, em os EUA, não estão a aumentar as oportunidades de participação em educação pós-secundária. Educação e cuidado apropriado foi mostrada para melhorar qualidade de vida significativamente. Muitos adultos com Síndrome de Down são capazes de trabalhar em um emprego remunerado na comunidade, enquanto outros exigem um ambiente de trabalho mais protegido.

Os sinais e sintomas

Um desenho das características faciais da síndrome de Down
Pés de um menino com síndrome de Down

O sinais e sintomas de síndroma de Down são caracterizados pela neotenization do cérebro e do corpo. A síndrome de Down é caracterizada por maturação desacelerado (neotenia), morfogênese incompleta (vestigia) e atavismos. Indivíduos com a síndrome de Down pode ter algumas ou todas as seguintes características físicas: microgenia (anormalmente queixo pequeno), fissuras olhos oblíquos no canto interno dos olhos, hipotonia muscular (tônus muscular), um apartamento ponte nasal, uma única dobra palmar, uma lingueta saliente (devido à pequena cavidade oral, e uma língua alargada perto das amígdalas) ou macroglossia, "face é plana e ampla", um pescoço curto, pontos brancos na íris conhecido como Manchas de brushfield, frouxidão ligamentar excessiva incluindo instabilidade atlanto-axial, espaço excessivo entre dedo do pé grande e segundo dedo do pé, um único sulco de flexão do quinto dedo, um maior número de laço ulnar dermatoglyphs e dedos curtos.

Os parâmetros de crescimento, tais como altura, peso e circunferência da cabeça são menores em crianças com SD do que com pessoas típicas da mesma idade. Adultos com SD tendem a ter baixa estatura e pernas arqueadas-a altura média dos homens é de 5 pés 1 polegadas (154 cm) e para as mulheres é de 4 pés 9 polegadas (144 cm). Indivíduos com SD também estão em maior risco para a obesidade à medida que envelhecem.

Características Percentagem Características Percentagem
crescimento atrofiado 100% nariz achatado 60%
retardo mental 99,8% pequenos dentes 60%
impressões digitais atípicos 90% clinodactyly 52%
separação dos músculos abdominais 80% hérnia umbilical 51%
ligamentos flexíveis 80% pescoço curto 50%
hipotonia 80% mãos encurtadas 50%
brachycephaly 75% congênito doença cardíaca 45%
genitália menores 75% único palmar transversal vinco 45%
vinco da pálpebra 75% macroglossia (língua ampliar) 43%
extremidades encurtadas 70% Epicanto 42%
oval palato 69% estrabismo 40%
low-set e ouvido arredondada 60% Manchas de brushfield ( íris) 35%

Os indivíduos com síndrome de Down têm um risco mais elevado para muitas condições. As conseqüências médicas do material genético extra na síndrome de Down são altamente variáveis, pode afetar a função de qualquer processo de órgão ou sistema corporal, e pode contribuir para uma menor esperança de vida para as pessoas com síndrome de Down. Na sequência de melhorias para cuidados médicos, particularmente com problemas cardíacos, a expectativa de vida entre as pessoas com síndrome de Down aumentou de 12 anos em 1912, para 60 anos. Em março de 2012 o Guinness Book of Records site listado Joyce Greenman, agora 87, de Londres, que nasceu em 14 de março de 1925, como a pessoa mais velha com síndrome de Down, (gravado correto e verificar a partir de 29/04/08). As causas de morte também mudaram, com crônica doenças neurodegenerativas se tornando mais comum que a população envelhece. A maioria das pessoas com síndrome de Down que vivem em seus 40s e 50s começam a sofrer de uma doença de Alzheimer -como demência.

O Academia Americana de Pediatria, entre outras organizações de saúde, emitiu uma série de recomendações para triagem de indivíduos com síndrome de Down para doenças específicas.

Características mentais e neurologia

A maioria dos indivíduos com síndrome de Down têm deficiência intelectual no leve ( IQ 50-70) (IQ 35-50) gama a moderada, com indivíduos com Síndrome de Down Mosaic tipicamente 10-30 pontos mais elevados. A metodologia dos testes de QI tem sido criticada por não levar em conta que acompanha deficiências físicas, tais como audição e deficiência de visão, que reduzem o desempenho.

As competências linguísticas mostram uma diferença entre a compreensão da fala e expressando a fala, e comumente os indivíduos com síndrome de Down têm uma atraso de fala. Habilidades motoras finas estão atrasadas e muitas vezes ficam para trás habilidades motoras e pode interferir com o desenvolvimento cognitivo. Efeitos da doença sobre o desenvolvimento de habilidades motoras são bastante variáveis. Algumas crianças vão começar a andar por volta dos dois anos de idade, enquanto os outros não vão caminhar até quatro anos de idade. Fisioterapia, e / ou a participação em um programa de educação física adaptada (APE), pode promover uma maior desenvolvimento de habilidades motoras em crianças com síndrome de Down.

Crianças e adultos com SD apresentam um risco aumentado para o desenvolvimento de epilepsia e também a doença de Alzheimer.

A doença cardíaca congênita

O incidência de doença cardíaca congênita em recém-nascidos com síndrome de Down é de até 50%. Um defeito do septo atrioventricular também conhecido como defeito coxim endocárdico é a forma mais comum, com até 40% dos pacientes afetados. Este é seguido de perto defeito do septo ventricular que afecta aproximadamente 35% dos pacientes.

Câncer

Embora a incidência geral de cancro entre os indivíduos com síndroma de Down é o mesmo que na população em geral, não são grandemente a incidência de muitas neoplasias comuns reduzida excepto leucemia e cancro testicular. As pessoas com síndrome de Down também têm um risco muito menor de endurecimento das artérias e retinopatia diabética.

Hematológicas malignas, como leucemia são mais comuns em crianças com SD. Em particular, linfoblástica aguda leukemiais pelo menos 10 vezes mais comum em DS eo megakaryoblastic forma de leucemia mielogénica aguda é pelo menos 50 vezes mais comum no DS. Leucemia transitória é uma forma de leucemia que é rara em indivíduos sem DS, mas afeta até 20 por cento dos recém-nascidos com síndrome de Down. Esta forma de leucemia é tipicamente benignos e resolve por conta própria ao longo de vários meses, embora possa levar a outras doenças graves. Em contraste com malignidades hematológicas, malignidades de tumores sólidos são menos comuns no DS, possivelmente devido ao aumento do número de genes supressores de tumor contidos no material genético adicional.

Os distúrbios da tireóide

Indivíduos com SD têm um risco acrescido para a disfunção do glândula tireóide, um órgão que ajuda a controlar metabolismo. Baixa da tireóide ( hipotiroidismo) é a mais comum, ocorrendo em quase um terço das pessoas com SD. Isto pode ser devido à ausência da tiróide no nascimento ( hipotiroidismo congénito) ou devido a atacar a tiróide pelo sistema imunológico .

Gastrointestinal

A síndrome de Down aumenta o risco de Doença de Hirschsprung, em que as células nervosas que controlam a função de partes do cólon não estão presentes. Isso resulta em prisão de ventre grave. Outras anomalias congênitas que ocorrem mais frequentemente em DS incluem atresia duodenal, pâncreas anulares, e ânus imperfurado. Doença do refluxo gastroesofágico e doença celíaca também são mais comuns entre as pessoas com SD.

Infertilidade

Os homens com síndrome de Down normalmente não pode pai crianças, enquanto as fêmeas demonstram taxas significativamente mais baixas de concepção em relação a indivíduos não afetados. Mulheres com DS são menos férteis e muitas vezes têm dificuldades com aborto, parto prematuro, e difícil trabalho. Sem diagnóstico genético pré-implantação, cerca de metade da prole de alguém com síndrome de Down também têm a síndrome de si mesmos. Homens com DS são quase uniformemente inférteis, que exibem defeitos no espermatogênese. Houve apenas três casos registrados de homens com síndrome de Down tido filhos.

Afecções oculares

Manchas de brushfield, visíveis na íris de um bebê com síndrome de Down.

Afecções oculares são mais comuns em pessoas com SD. Quase metade tem estrabismo, em que os dois olhos não se movem em conjunto. Os erros de refração que exigem óculos ou contatos também são comuns. A catarata (opacidade do cristalino), ceratocone (magro, em forma de cone córneas), e glaucoma (aumento da pressão ocular) também são mais comuns em DS. Manchas de brushfield (pequenas manchas brancas ou cinzentas / marrom na periferia da íris) podem estar presentes.

Transtornos da audição

Em geral, deficiência auditiva e problemas otológicos são encontrados em 38-78% das crianças com síndrome de Down, em comparação com 2,5% de crianças normais. No entanto, o diagnóstico atenta e tratamento agressivo de doença crônica da orelha (por exemplo, otite média, também conhecido como cola-ear) em crianças com síndrome de Down pode trazer cerca de 98% das crianças até aos níveis de audição normal.

A alta ocorrência de perda auditiva em indivíduos com síndrome de Down não é surpreendente. Cada componente do sistema auditivo é potencialmente afectada pela síndrome de Down.

A otite média com efusão é a causa mais comum de perda auditiva em crianças de Down; as infecções começar no nascimento e continuar durante toda a vida das crianças. As infecções de ouvido estão associadas principalmente com Disfunção da tuba auditiva, devido a alterações na base do crânio. No entanto, a acumulação excessiva de cera também pode causar obstrução do canal auditivo externo, como é freqüentemente estreitada em crianças com síndrome de Down. Problemas de ouvido Médio respondem por 83% da perda auditiva em crianças com síndrome de Down. O grau de perda auditiva varia, mas até mesmo um grau leve podem ter grandes consequências para a percepção da fala, a aquisição da linguagem, desenvolvimento e desempenho acadêmico, se não detectada a tempo e corrigidos.

A intervenção precoce para tratar a perda auditiva e educação adaptados são úteis para facilitar o desenvolvimento de crianças com síndrome de Down, especialmente durante o período pré-escolar. Para os adultos, a independência social depende em larga medida da capacidade de completar tarefas sem ajuda, a vontade de separar emocionalmente dos pais e de acesso a actividades recreativas pessoais. Perante este cenário, é sempre importante para descartar a perda auditiva como um fator que contribui para a deterioração social e mental.

Outras complicações

Instabilidade do articulação atlanto-axial ocorre em aproximadamente 15% das pessoas com SD, provavelmente devido à frouxidão ligamentar. Ele pode levar a sintomas neurológicos de compressão da medula espinhal.

Genética

Cariótipo de trissomia síndrome de Down. Observe as três cópias do cromossomo 21

Abaixo distúrbios síndrome são baseadas em ter muitas cópias do genes localizados no cromossoma 21. Em geral, isto conduz a uma sobre-expressão dos genes. Compreender os genes envolvidos pode ajudar a direcionar o tratamento médico para indivíduos com síndrome de Down. Estima-se que o cromossoma 21 contém 200 a 250 genes. Pesquisas recentes identificaram uma região do cromossoma que contém os principais genes responsáveis pela patogénese de síndroma de Down.

O material cromossômico extra pode acontecer de várias maneiras distintas. Um cariótipo humano típico é designada como 46, XX ou 46, XY, indicando 46 cromossomas XX com um arranjo típico de fêmeas e 46 cromossomas XY com um arranjo típico de machos. Em 1-2% dos síndromas de Down observados. Algumas das células no organismo são normais e outras células têm trissomia 21, esta é chamada mosaico síndrome de Down (46, XX / 47, XX, + 21).

Trissomia 21

Trissomia 21 (47, XX, + 21) é causado por um meiotic nondisjunction evento. Com nondisjunction, um gameta (isto é, uma célula de esperma ou de ovo) é produzido com uma cópia extra do cromossoma 21; o gameta tem, assim, de 24 cromossomas. Quando combinado com um gameta normal a partir do outro progenitor, o embrião agora tem 47 cromossomas, com três cópias do cromossoma 21. Trissomia 21, é a causa de aproximadamente 95% da observada para baixo síndromes, com 88% provenientes de disjunção na gâmeta materno e 8% provenientes de disjunção na gameta paterno. A síndrome de Down real "zona crítica" abrange bandas cromossômicas 21q22.1-q22.3.

Translocação Robertsonian

O material cromossoma 21 extra que provoca a síndrome de Down pode ser devido a uma Translocação Robertsoniana no cariótipo de um dos pais. Neste caso, o braço longo do cromossoma 21 é ligado a um outro cromossoma, frequentemente cromossomo 14 [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. Uma pessoa com essa translocação é fenotipicamente normal. Durante a reprodução, o normal disjunções que levam a gametas tem uma chance significativa de criação de um gameta com um cromossomo 21 extra, produzindo uma criança com síndrome de Down. Síndrome de Down translocação é muitas vezes referida como a síndrome de Down familiar. É a causa de 2-3% dos casos de síndroma de Down observados. Ele não mostra o efeito da idade materna, e é a mesma probabilidade de ter vindo de pais como as mães.

Teste pré-natal

Ultra-sonografia do feto com síndrome de Down e megacystis
Alargada NT e osso nasal ausente no feto em 11 semanas com trissomia 21

Tanto ACOG e NICE orientações recomendam que triagem para síndrome de Down ser oferecido a todas as gestantes, independentemente da idade.

Uma série de testes pode ser utilizado para rastrear para a síndrome de Down, com diferentes níveis de precisão e invasividade. Eles são geralmente utilizados em combinação para aumentar a sua taxa de detecção, enquanto se mantém uma baixa taxa de falsos positivos.

Tabela 1: primeiro e segundo trimestre de Down syndrome telas
Tela Quando realizados (semanas gestação) Taxa de detecção Taxa de falsos positivos Descrição
Teste combinado (translucência nucal / livre beta-hCG / PAPP-A tela) 10-13,5 85% 5% Usos ultra-som para medir Translucência da nuca para além da beta-hCG livre e PAPP-A ( proteína plasmática associada à gravidez A). NIH confirmou que este primeiro teste trimestre é mais preciso do que os métodos de triagem segundo trimestre.
Tela Quad 15-20 81% 5% Este teste mede o soro materno alfa-fetoproteína, o estriol não conjugado, beta-hCG, e inibina-Alpha (INHA).
Teste integrado 15-20 95% 5% O teste integrado utiliza medições, tanto do teste trimestre combinado primeiro e do segundo trimestre quad teste para produzir um resultado de triagem mais precisa. Porque todos estes testes são dependentes cálculo preciso da idade gestacional do feto, a taxa de falsos positivos do mundo real é> 5% e pode estar mais perto de 7.5%.

Ultra-som

A ultra-sonografia pode ser utilizado para rastrear para a síndrome de Down. Aumento fetal translucência da nuca (TN) é um indicador do aumento do risco de síndroma de Down. Uma revisão sistemática 2003, de 30 estudos de NT na síndrome de Down, encontrou uma sensibilidade média de 75-80%, com uma taxa de falsos positivos de 5,8-6% (intervalo de confiança de 95%). Portanto, enquanto a taxa de falsos positivos é demasiado elevada para NT para ser usado por si só como um teste de rastreio, é útil como parte de um ensaio combinado. Medição de ultra-som da NT é normalmente realizada entre 11 e 14 semanas de gestação.

Outros resultados de ultra-sons têm sido associados com o síndrome de Down. Ausência do osso nasal tem sido associada com a síndrome de Down. Um estudo observacional de 2001 sugeriu que há um aumento na taxa de ausência de osso nasal em fetos com síndrome de Down. No entanto, não está claro o quão útil esta seria como teste de triagem, como a reprodutibilidade ea consistência do procedimento não foi demonstrada.

Os exames de sangue

Vários marcadores podem ser medidos no sangue que pode ser utilizado como parte de ensaios combinados para prever o risco de síndroma de Down. Estes incluem α-fetoproteína, β-hCG, inibina A, PAPP-A e estriol não conjugado.

Durante o primeiro trimestre, uma combinação de β-hCG e os níveis de PAPP-A pode dar uma taxa de detecção de 60% a uma taxa de falsos positivos de 5%.

No segundo trimestre, vários marcadores incluindo β-hCG, inibina A, α-fetoproteína e estriol não conjugado pode ser utilizado para se obter as taxas de detecção entre 60 e 70%.

Vários testes pré-natais não invasivos que empregam a sequenciação de ADN dos fragmentos de ADN fetal no sangue da mãe foram desenvolvidos. As empresas incluem Verinata, adquirida pela Illumina em janeiro de 2013, Ariosa Diagnostics e Natera. MaterniT21 PLUS, introduzido pela Sequenom em outubro de 2011, detectou a síndrome de Down com base no DNA fetal em uma amostra de sangue da mãe em 209 de 212 casos (98,6%). A Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-Natal acha que este é um teste de rastreio avançado que pode ser de uso, em conjunto com o aconselhamento genético, em casos de alto risco com base em estratégias de triagem existentes. Embora eficaz para o diagnóstico de síndroma de Down, que não pode avaliar outras condições que podem ser detectados por testes invasivos; (Para mulheres grávidas que são de avaliação positiva usando protocolos de rastreio atuais, síndrome de Down representa cerca de metade das anomalias cromossômicas fetais identificados através da amniocentese e CVS).

A amniocentese e CVS

Quando os testes de rastreio de prever um elevado risco de o feto tendo síndrome de Down, testes de diagnóstico invasivos, tais como mais amniocentese e amostragem de vilosidades coriónicas pode ser realizada. Estes testes têm uma taxa de falsos positivos muito mais baixa do que os testes de rastreio, pois eles são mais confiáveis em estabelecer o diagnóstico de síndrome de Down. No entanto, eles são invasivos e carregam um risco ligeiramente aumentado de aborto espontâneo.

As taxas de aborto

Uma revisão da literatura 2002, de eletiva as taxas de aborto descobriram que 91-93% das gestações no Reino Unido e na Europa com diagnóstico de síndrome de Down foram encerradas. Dados da Síndrome de Down citogenética Registro Nacional no Reino Unido indica que, de 1989 a 2006, a proporção de mulheres que optam por interromper a gravidez após o diagnóstico pré-natal de síndrome de Down tem-se mantido constante em cerca de 92%.

Nos Estados Unidos, uma série de estudos examinaram a taxa de aborto de fetos com síndrome de Down. Três estudos estimou as taxas de terminação a 95%, 98% e 87%, respectivamente.

Problemas éticos

Especialista em ética médica Ronald Verde argumenta que os pais têm a obrigação de evitar o "dano genético" aos seus descendentes, e Claire Rayner, em seguida, um patrono da Associação Síndrome de Down, defendeu testes e aborto dizendo

"Os fatos são que ele é caro em termos de esforço humano, compaixão, energia e recursos finitos, tais como dinheiro, para cuidar de pessoas com desvantagens ... As pessoas que ainda não são os pais devem perguntar-se se eles têm o direito de infligir tais encargos sobre os outros, no entanto eles estão dispostos-se a assumir a sua quota da carga no início. "

Alguns médicos e especialistas em ética estão preocupados com as ramificações éticas da alta taxa de aborto para esta condição. Comentarista conservador e pai de um filho com síndrome de Down George Will o chamou de " eugenia por aborto ". Nobre britânico Senhor Rix afirmou que "infelizmente, o nascimento de uma criança com síndrome de Down ainda é considerado por muitos como uma tragédia absoluta" e que o "fantasma do biólogo Sir Francis Galton, que fundou o movimento eugênico em 1885, ainda persegue os corredores de muitos hospital de ensino ". O doutor David Mortimer argumentou em Ética e Medicina que" bebês com síndrome de Down têm sido desacreditada por alguns médicos e contadores de feijão do governo. "Alguns membros da movimento pelos direitos dos deficientes "acreditam que o apoio público para o diagnóstico pré-natal e ao aborto com base na deficiência contraria a filosofia e os objetivos básicos do movimento." Peter Singer argumentou que

"Nem hemofilia nem Síndrome de Down é tão incapacitante como para tornar a vida não vale a pena viver a partir da perspectiva interior da pessoa com a doença. Para abortar um feto com uma dessas deficiências, com a intenção de ter uma outra criança que não será desativado, é tratar fetos como permutáveis ou substituíveis. Se a mãe já havia decidido ter um certo número de filhos, dizem dois, então o que ela está fazendo, na verdade, está rejeitando uma criança potencial em favor de outro. Ela poderia, em defesa de seu ações, dizer: a perda da vida do feto abortado é compensado pelo ganho de uma vida melhor para a criança normal, que será concebida apenas se a uma deficientes morre ".

Diagnóstico pós-natal

Nos casos em que os testes de pré-natal foram negativos ou que não foram realizados, equipe de parteiras costumam expressar a preocupação inicial de que um recém-nascido tem síndrome de Down, como por sinais distintivos ou pela aparência geral. O exame clínico por um pediatra muitas vezes pode confirmar ou refutar essa suspeita com confiança. Sistemas de índice de diagnóstico critérios diagnósticos para tal exame incluem o frito, que inclui os 8 sinais seguintes: face plana, displasia do ouvido, protrusão da língua, cantos da boca voltada para baixo, hipotonia, o excesso de pele do pescoço, Epicanto, e um intervalo entre 1 e 2 dedos do pé . Com 0-2 destas características do recém-nascido pode provavelmente ser dito não tem síndrome de Down (com menos de um em 100 falsos negativos), com 3 a 5 destas características a situação não é clara (e teste genético é recomendado) e com 6-8 características do recém-nascido pode confiantemente ser dito para ter a síndrome de Down (com menos de um em 100.000 falsos positivos). Nos casos em que não existem motivos clínicos para fazer o diagnóstico, tem sido sugerido que os pais podem razoavelmente ser mantidos desconhecem a suspeita inicial. Quando o diagnóstico continua a ser possível, recomenda-se realizar o teste de cariótipo e informar os pais.

Gestão

Monitorização adicional recomendada de crianças com síndrome de Down by DSMIG e CGAAP.
Teste Idade
Teste de audição 6 meses, 12 meses, então 1 / ano
T4 e TSH 6 meses, então 1 / ano
Avaliação oftalmológica 6 meses, então 1 / ano
Exame odontológico 2 anos, depois a cada 6 meses.
O rastreio da doença celíaca Entre 2 e 3 anos de idade,
ou antes, se ocorrem sintomas.
Linha de Base polissonografia 3 a 4 anos, ou mais cedo se os sintomas
de apnéia obstrutiva do sono ocorrem.
Raios-x do pescoço do colo do útero Entre 3 e 5 anos de idade

Muitas crianças com síndrome de Down formar no ensino médio e pode fazer o trabalho remunerado, ou participar na formação universitária. Estratégias de gestão, tais como Intervenção Precoce na Infância, o rastreio para problemas comuns, de tratamento médico quando indicado, um ambiente familiar propício, e de formação profissional pode melhorar o desenvolvimento global das crianças com síndrome de Down. Educação e cuidado apropriado irá melhorar qualidade de vida significativamente.

Cirurgia plástica

A cirurgia plástica tem sido por vezes defendido e realizada em crianças com síndrome de Down, com base no pressuposto de que a cirurgia pode reduzir as características faciais associadas com síndrome de Down, portanto, diminuindo o estigma social e levando a uma melhor qualidade de vida. A cirurgia plástica em crianças com síndrome de Down é incomum, e continua a ser controversa. Os pesquisadores descobriram que, para reconstrução facial, "... embora a maioria dos pacientes relataram melhorias na fala e na aparência de seus filhos, os avaliadores independentes não poderia facilmente discernir melhoria ...." Para glossectomia parcial (redução língua), um pesquisador descobriu que 1 em cada 3 pacientes "alcançado competência oral ", com melhora da fala 2 de 3 mostrando. Len Leshin, médico e autor do site ds-saúde, afirmou: "Apesar de estar em uso há mais de vinte anos, ainda não é uma grande quantidade de evidências sólidas em favor do uso de cirurgia plástica em crianças com síndrome de Down." Os EUA Síndrome de Down National Society emitiu uma "Declaração de Posição sobre a cirurgia estética para crianças com síndrome de Down", que afirma: "A meta de inclusão e aceitação é o respeito mútuo com base em quem somos como indivíduos, não como nós olhamos."

Desenvolvimento cognitivo

Os indivíduos com síndrome de Down diferem consideravelmente em suas competências linguísticas e de comunicação. É rotina para triagem de problemas de orelha média e da perda auditiva; auxiliares de baixo ganho de audição ou outros dispositivos de amplificação pode ser útil para a aprendizagem de línguas. Intervenção precoce favorece a comunicação habilidades linguísticas. Avaliação da linguagem pode ajudar pontos fortes e fracos em seu perfil; por exemplo, é comum que as habilidades de linguagem receptiva a exceder habilidades expressivas. Individualizado terapia da fala pode direcionar erros de fala específicos, aumentar a inteligibilidade da fala, e em alguns casos incentivar linguagem avançada e alfabetização. Comunicação (AAC) métodos aumentativos e alternativos, como apontar, linguagem corporal, objetos, ou gráficos muitas vezes são usados para ajudar a comunicação. Relativamente pouca pesquisa centrou-se sobre a eficácia das estratégias de intervenção comunicações.

Crianças com síndrome de Down podem não envelhecemos emocionalmente / social e intelectualmente com as mesmas taxas como as crianças sem síndrome de Down, por isso ao longo do tempo a lacuna intelectual e emocional entre crianças com e sem síndrome de Down podem aumentar. O pensamento complexo, conforme exigido em ciências mas também na história, as artes e outros assuntos muitas vezes pode ser além da capacidade de alguns, ou concretizada muito mais tarde do que em outras crianças. Crianças com síndrome de Down podem se beneficiar da integração (no qual os alunos de diferentes habilidades são colocados em classes com seus pares cronológicos), desde que alguns ajustes são feitos para o currículo.

Atraso de fala podem necessitar de terapia da fala para melhorar a linguagem expressiva.

Epidemiologia

Gráfico mostrando a probabilidade de síndroma de Down como uma função da idade materna.

O CDC estima que cerca de 1 em cada 691 bebês nascidos nos Estados Unidos a cada ano nasce com síndrome de Down. A cada ano, cerca de 6.000 bebês nos Estados Unidos nascem com essa condição. Aproximadamente 95% destes são trissomia 21.

A idade materna influencia as chances de conceber um bebê com síndrome de Down. Na idade materna 20 a 24, a probabilidade é uma em 1562; na idade de 35 a 39 a probabilidade é de um em 214, e acima de 45 anos a probabilidade é de uma em 19. Embora a probabilidade aumenta com a idade materna, 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com idade inferior a 35 anos, refletindo a fertilidade global desse grupo etário. Dados recentes também sugerem que idade paterna, especialmente além de 42, também aumenta o risco de síndrome de Down manifestação.

História

Inglês médico John Langdon Down caracterizado pela primeira vez a síndrome de Down como uma forma distinta de deficiência mental em 1862, e em um relatório mais amplamente publicado em 1866. Devido à sua percepção de que as crianças com síndrome de Down compartilhado semelhanças faciais físicas (pregas epicanthic) com os da Raça Mongol do Blumenbach, Baixo usou o termo mongolóide, derivado da teoria étnica vigente; enquanto o termo "mongolóide" (também "mongol" ou "idiota mongolóide") continuou a ser usado até o início dos anos 1970, é agora considerado pejorativo e imprecisa e não está mais em uso comum.

Por volta do século 20, síndrome de Down tornou-se a forma mais reconhecível de deficiência mental. A maioria dos indivíduos com síndrome de Down foram institucionalizados, alguns dos problemas médicos associados foram tratadas, ea maioria morreu na infância ou início da vida adulta. Com o aumento da movimento eugênico, 33 do (então) 48 Estados dos EUA e vários países começaram programas de esterilização forçada de indivíduos com síndrome de Down e graus comparáveis de deficiência. " Aktion T4 "na Alemanha nazista fez ordem pública de um programa de assassinato sistemático.

Até meados do século 20, a causa da síndrome de Down permaneceu desconhecido. No entanto, a presença em todas as raças, a associação com a idade materna, ea raridade de recorrência tinha sido notado. Textos médicos padrão assumido que era causado por uma combinação de factores hereditários que não tinham sido identificados. Outras teorias focadas em ferimentos sofridos durante o nascimento.

Com a descoberta de técnicas de cariótipo na década de 1950, tornou-se possível identificar anormalidades do número ou forma cromossômica. Em 1958, Jérôme Lejeune descobriu que a síndrome de Down resultou de um cromossomo extra. e, como resultado, a condição tornou-se conhecida como trissomia 21.

Em 1961, 18 geneticistas escreveu ao editor do The Lancet sugere que idiotice mongol tinha "conotações enganosas", havia se tornado "um termo embaraçoso", e deve ser mudado. The Lancet apoiou a Síndrome de Down. A Organização Mundial da Saúde (OMS) caiu oficialmente referências a mongolismo em 1965 depois de um pedido pelo delegado da Mongólia. Grupos de defesa adaptadas e grupos de pais saudaram a eliminação do rótulo Mongoloid que tinha sido um fardo para seus filhos. O primeiro grupo pais nos Estados Unidos, o Conselho de Desenvolvimento Mongoloid, mudou seu nome para a Associação Nacional de Síndrome de Down em 1972.

Em 1975, os Estados Unidos Institutos Nacionais de Saúde convocou uma conferência para padronizar a nomenclatura de malformações. Eles recomendaram eliminando a forma possessiva: "O uso possessivo de um epônimo deve ser interrompido, uma vez que o autor não tinha nem a condição de propriedade." Embora ambas as formas possessivas e não possessivos são utilizados na população em geral, a síndrome de Down é o termo aceito entre os profissionais em os EUA, Canadá e outros países; Síndroma de Down é ainda utilizado no Reino Unido e em outras áreas.

Sociedade e cultura

Em países mais desenvolvidos, desde o século 20 muitas pessoas início com síndrome de Down foram alojados em instituições ou colônias e excluídos da sociedade. No entanto, desde 1960 os pais e as suas organizações, cedo educadores e outros profissionais têm, em geral defendeu uma política de inclusão, trazendo pessoas com qualquer tipo de deficiência física ou mental na sociedade em geral, tanto quanto possível. Tais organizações incluíram a Associação Nacional de Síndrome de Down, a organização primeiramente conhecido advogando para indivíduos portadores da síndrome de Down nos Estados Unidos fundada por Kathryn McGee em 1960; MENCAP defender para todos com deficiência mental, que foi fundada no Reino Unido em 1946 por Judy Fryd; eo Congresso Nacional de Síndrome de Down, a primeira organização verdadeiramente nacional em os EUA advogando para baixo famílias síndrome, fundada em 1973 por Kathryn McGee e outros.

Scottish premiado filme e atriz de TV Paula Sábio recebe seu prêmio BAFTA com Brian Cox.

Dia Mundial da Síndrome de Down

O primeiro Dia Mundial da Síndrome de Down (WDSD) foi realizada em 21 de março de 2006. O dia eo mês foram escolhidos para corresponder com 21 e trissomia respectivamente. Foi proclamado pela Síndrome de Down Associação Europeia durante o seu congresso europeu em Palma de Mallorca (fevereiro de 2005). Nos Estados Unidos, o National Down Syndrome Society observa Síndrome de Down mês todo mês de outubro como "um fórum para dissipar estereótipos, fornecendo informações precisas, ea sensibilização para o potencial dos indivíduos com síndrome de Down." Na ?frica do Sul , o dia da consciência de Síndrome de Down é realizada a cada 20 de Outubro.

Indivíduos notáveis

  • Chris Burke é um ator americano, cantor popular e palestrante motivacional. Ele é mais conhecido por seu personagem Charles "Corky" Thacher na série de televisão Life Goes On.
  • Andrea Friedman: atriz que interpretou a namorada de Corky Amanda emLife Goes One Ellen na Family Guyepisódio "Extra Large Medium ".
  • Stephane Ginnsz, ator ( Duo) -Em 1996 foi o primeiro ator com Síndrome de Down na parte principal de um filme.
  • Sandra Jensen foi negado um transplante de coração-pulmão pela Escola de Medicina da Universidade de Stanford, na Califórnia, porque ela tinha síndrome de Down. Depois da pressão de ativistas dos direitos da deficiência, da Universidade de Stanford Escola de Medicina administradores reverteu sua decisão. Em 1996, Jensen tornou a primeira pessoa com síndrome de Down para receber um transplante de coração-pulmão.
  • Tommy Jessop, ator britânico que atuou com Nicholas Hoult na BBC o drama indicado ao BAFTA- Coming Down the Mountain . Em 2012 ele se tornou o primeiro ator com Síndrome de Down para jogar Hamlet profissionalmente, em uma produção de maçã azul Theatre.
  • Rene Moreno, objecto de "Síndrome Up "-a documentário sobre a vida com síndrome de Down.
  • Joey Moss,Edmonton Oilers vestiário atendente.
  • Pablo Pineda, ator espanhol que atuou no filme semi-autobiográficoYo Tambiéne primeiro aluno com síndrome de Down na Europa a obter um diploma universitário.
  • Lauren Potter, atriz americana, mais conhecida por seu papel comoBecky Jackson no show de televisão Glee.
  • Isabella Pujols, filha adotiva deLos Angeles Angels primeira baseAlbert Pujols e inspiração para a Fundação Família Pujols.
  • Paula Sage, atriz de cinema Scottish and Special Olympics netball atleta. Seu papel no filme de 2003 AfterLife trouxe um prêmio BAFTA Scotland para melhor desempenho primeiro tempo e Melhor Atriz em Bratislava International Film Festival de 2004.
  • Judith Scott (01 de maio de 1943 - 15 de março de 2005) foi um escultor de fora e fibra artista americano altamente considerado, cujas características de trabalho em uma série de galerias.
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