Enfermedad del glucógeno
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Hay varias enfermedades del glucógeno que resultan de defectos genéticos que afectan enzimas que son implicadas en la síntesis o catabolismo del glucógeno entre los músculos, hígado u otros clases de célula.
Hay nueve enfermedades que se considera enfermedades del glucógeno:
- Enfermedad de Von Gierke: deficiencia de glucofosfato de deshidrogenasa
- Enfermedad de Pompe: deficiencia de acid maltase
- Enfermedad de Cori: deficiencia de glycogen debrancher
- Enfermedad de Anderson
- Enfermedad de McArdle: ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular.
- Enfermedad de Hers
- Enfermedad de Tarui
- Deficiencia de phosphorylase kinase
- Enfermedad de Fanconi-Bickel