Genoma

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El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.

En el caso de los seres humanos, el genoma nuclear tiene 3.000 millones de pares de bases, lo que incluye dos copias complementarias del genoma haploide de 1.500 millones de pb. El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

• 1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel.

• Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel.
• 1950 Alfred Hershey y Marta Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material genético.
• 1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
• 1975-1979 Primeros genes humanos aislado

• 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano
• 1995 Primer genoma completo:
• 2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
• 24 de abril 2003 Se completa la secuencia del genoma humano.

• El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases (A, C, T y G).
• Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la distrofina, con 2,4 millones de pares de bases.
• Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
• La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
• Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
• Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
• Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado ayuste alternativo (alternative splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

[editar] ¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma?

• Diagnóstico y prevención de enfermedades

[editar] Otros proyectos de genoma

• Genoma del ratón
• Genoma del arroz
• Genoma de la planta Arabidopsis
• Genoma del pez balón
• Genoma de bacterias del tipo Escherichia coli

Hay una gran diversidad de genomas.