Principio de Hardy-Weinberg
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En el año 1908 se formuló un descubrimiento importante, por partida doble e independientemente: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la selección ni ningún otro factor y no se produzca mutación alguna. A pesar de la mezcla de genes que supone la reproducción sexual, la persistente reorganización de éstos en este tipo de reproducción no cambia su frecuencia en las sucesivas generaciones. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las frecuencias de los genes en las poblaciones. Este principio es conocido como equilibrio Hardy-Weinberg.
La alteración genética de una población sólo puede darse por factores como mutaciones, selección, influencias casuales, convergencias o divergencias individuales. El cambio genético que surja significa la perturbación del equilibrio. Con estos conceptos quedaron instalados los cimientos de la genética de poblaciones, que no sería desarrollada hasta Chetverikov (1926) y Ronald Fisher, Sewall Wright y J.B.S. Haldane en los años treinta. Desde este momento, influiría también en la teoría de la evolución.
La demostración de este equilibrio es sencilla, e implica que las frecuencias génicas (la frecuencia de cada gen o alelo) permanecen constantes de generación en generación, siempre que la población cumpla las siguientes condiciones ideales:
- Ser lo suficientemente amplia como para que todos los cambios que se produzcan en ella sigan las leyes de la estadística. Tampoco debe existir inmigración ni emigración.
- Los organismos componentes de esa población han de ser diploides y de reproducción al azar (panmixia).
- En esta población no hay mutaciones ni selección natural, de modo que los individuos tienen las mismas probabilidades de reproducirse, independientemente de sus genotipos.
[editar] Ejemplo
Para una explicación más práctica, vamos a tomar un ejemplo real: el de la enfermedad metabólica hereditaria denominada fenilcetonuria.
Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar un aminoácido de las proteínas llamado fenilalanina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y causa daño cerebral y retraso mental. Los individuos con fenilcetonuria deben permanecer con una dieta restringida durante la niñez y la adolescencia, y quizás también durante toda su vida. En Europa, uno de cada 10.000 nacidos la padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del 0'01%).
La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da una situación de homocigosis aa. Vamos a expresar la frecuencia del gen sano como p y la del gen "defectuso" como q, y calcularemos la incidencia de los portadores de la combinación aa. (Obviamente, p + q = 1).
Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes (p y q reciben el nombre de frecuencias génicas, mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicas):
| A (p) | a (q) | |
| A (p) | AA (p2) | Aa (pq) |
| a (q) | Aa (pq) | aa (q2) |
Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación p2 : 2pq : q2. Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad:
p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1.
La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria era 0'0001. Este valor corresponde a q2. La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0'0001, es decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100. ¿Dónde, entonces, se ocultan los genes a? Se encuentran en el par Aa con una frecuencia
2pq = 2q(1 - q) = 2· 0'01·(1 - 0'01) = 0'02.
Esto quiere decir que un 2% de todos los individuos de la población europea portan este peligroso gen: ¡uno de cada cincuenta!.
Este ejemplo nos da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.
Mediante cálculos similares, igualmente sencillos, se puede demostrar que en una población de este tipo, en sucesivos cruzamientos las frecuencias génicas siguen manteniéndose constantes. Se puede demostrar igualmente que resulta muy difícil reducir la frecuencia de estos genes recesivos en valores significativos.
Está claro que una población de este tipo no existe en la naturaleza, pero sirve de punto de partida para el estudio de otras leyes: los organismos están sujetos a mutación, selección o otros procesos que cambian las frecuencias génicas, pero los efectos de estos procesos pueden ser medidos a partir de sus desviaciones de la ley de equilibrio.
[editar] Referencias
- Este artículo incorpora texto de Evolutionibus, publicada bajo licencia libre.
