Ksantynuria

Z Wikipedii

	Inne zaburzenia przemian puryn i pirymidyn
()
ICD-10:	E79.8
E79.8.0 {{{X.0}}}
E79.8.1 {{{X.1}}}
E79.8.2 {{{X.2}}}
E79.8.3 {{{X.3}}}
E79.8.4 {{{X.4}}}
E79.8.5 {{{X.5}}}
E79.8.6 {{{X.6}}}
E79.8.7 {{{X.7}}}
E79.8.8 {{{X.8}}}
E79.8.9 {{{X.9}}}

Ksantynuria, zwana również niedoborem oksydazy ksantynowej – rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym występuje niedobór oksydazy ksantyny, enzymu niezbędnego do przekształcania ksantyny do kwasu moczowego.

U chorych występują niezwykle wysokie stężenie ksantyn we krwi i moczu, co moze prowadzić do powikłań, takich jak niewydolność nerek i powstanie ksantynowych kamieni nerkowych (złogi niecieniujące), jednego z najrzadszych rodzajów kamieni nerkowych.

W surowicy i moczu kwas moczowy występuje w niskim stężeniu. Na pieluszkach chorego dziecka może wystąpić ceglasty osad.

[edytuj] Leczenie

Nie ma szczególnego leczenia poza przyjmowaniem dużej ilości płynów i unikaniem żywności bogatej w puryny.

[edytuj] Bibliografia

Kojima T., Nishina T., Kitamura M., Hosoya T., Nishioka K. Biochemical studies on the purine metabolism of four cases with hereditary xanthinuria.. Clin Chim Acta. Feb 28;137, 2, 189-98. 1984. PMID 6423323.
Ichida K., Amaya Y., Kamatani N., Nishino T., Hosoya T., Sakai O. Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria.. J Clin Invest. May 15;99, 10, 2391-7. 1997. doi:10.1172/JCI119421. PMID 9153281.
Dent C. E., Philpot G. R.. Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism. The Lancet, 266, 182–5. 1954. doi:10.1016/S0140-6736(54)91257-X.
Hille R.. Structure and Function of Xanthine Oxidoreductase. European journal of Inorganic Chemistry, 2006, 1905–2095. 2006. doi:10.1002/ejic.200600087.