Mendelian Inheritance in Man

Z Wikipedii

Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Mendelian Inheritance in Man (MIM) wydano w formie książkowej i jak dotąd ukazało się 12 edycji wydawnictwa. Wersja dostępna online – Online Mendelian Inheritance in Man™ (OMIM™) jest dostępna za pośrednictwem wyszukiwarki Entrez na stronie National Library of Medicine.

[edytuj] Zbieranie danych

Informacje dostępne w bazie są zbierane i przetwarzane przez zespół naukowców kierowany przez pomysłodawcę i twórcę projektu, doktora Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University. Odpowiednie artykuły są kolejno tworzone, dyskutowane i w standardowej formie udostępniane w bazie danych.

[edytuj] Klasyfikacja

Każda choroba i każdy gen mają przypisany sześciocyfrowy kod. Pierwsza cyfra kodu wskazuje na typ dziedziczenia choroby albo genu. Cyfra 1 wskazuje na autosomalnie dominujący, a 2 autosomalnie recesywny typ dziedziczenia; choroby i geny zwiazane z chromosomem X mają kod rozpoczynający się cyfrą 3. Poszczególne choroby lub geny z 12. edycji Mendelian Inheritance in Man mają przypisany sześciocyfrowy kod podany w kwadratowych nawiasach, poprzedzony lub nie gwiazdką (*). Symbol ten wskazuje na znany typ dziedziczenia choroby lub genu. Symbol # przed pozycją oznacza, że fenotyp choroby może być spowodowany mutacją w więcej niż jednym genie; przykładowo, zespół Pelizaeusa-Merzbachera [MIM*169500] jest chorobą o udowodnionym autosomalnie dominującym typie dziedziczenia spowodowanym mutacją w jednym genie.

Pierwsza cyfra kodu	Przedział kodów	Typ dziedziczenia
1	100000-199999	Autosomalnie dominujące (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
2	200000-299999	Autosomalnie recesywne (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
3	300000-399999	Związane z chromosomem X
4	400000-499999	Związane z chromosomem Y
5	500000-599999	Związane z genomem mitochondrialnym
6	600000-	Autosomalne (pozycje utworzone po 15 maja 1994)

[edytuj] Statystyki

**Statystyki bazy OMIM** ^[1]
Kategoria	Autosomalne	Związane z X	Związane z Y	Mitochondrialne	Wszystkie
`*` Geny o znanej sekwencji	11098	508	48	37	11692
`+` Geny o znanej sekwencji i wywoływanym fenotypie	350	31	0	0	381
`#` Znany fenotyp i podstawy molekularne	1941	179	2	26	2148
`%` Znany fenotyp choroby o dziedziczeniu mendlowskim lub locus, nieznane podstawy molekularne	1462	133	4	0	1599
Inne, głównie fenotypy o przypuszczalnym dziedziczeniu mendlowskim	1983	143	2	0	2128
Razem	16834	994	56	63	17948

Przypisy

↑ OMIM Statistics. 9 sierpnia 2007. [dostęp 9 sierpnia 2007].

[edytuj] Bibliografia

VA McKusick: Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2.