Portal:Nauki medyczne/Artykuł miesiąca

Z Wikipedii

Zmiany skórne u pacjenta ze stwardnieniem guzowatym. Ilustracja z artykułu Richarda Kothe'a z 1903 roku.

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville'a-Pringle'a, łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, dysplasia neurocutanea - dysplazja nerwowo-skórna, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) - rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z upośledzeniem umysłowym i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiré'a-Magloirea Bourneville'a. Przez ostatnie dwa dziesieciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża - mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.