Tyrozynemia
Z Wikipedii
 |
Zaburzenia przemian tyrozyny |
| ICD-10: |
E70.2
|
|
E70.2.0 {{{X.0}}} |
|
| E70.2.1 {{{X.1}}} | |
| E70.2.2 {{{X.2}}} | |
| E70.2.3 {{{X.3}}} | |
| E70.2.4 {{{X.4}}} | |
| E70.2.5 {{{X.5}}} | |
| E70.2.6 {{{X.6}}} | |
| E70.2.7 {{{X.7}}} | |
| E70.2.8 {{{X.8}}} | |
| E70.2.9 {{{X.9}}} | |
Tyrozynemia , dawniej tyrozynoza - choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.
Częstość występowania tyrozynemii typu I ocenia się na 1:100 000-120 000 narodzin, a w Polsce do 2000 r. rozpoznano 14 przypadków tej choroby[1].
W moczu chorego pojawia się nadmiar tyrozyny i jej metabolitów. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a także uszkodzenie wątroby z rozwojem raka wątroby oraz uszkodzenie nerek z krzywicą hipofosfatemiczną.
Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę.
