Zespół krótkie żebro-polidaktylia

Z Wikipedii

Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu:

typ I (Saldino i Noonan)^[1] (OMIM%263530)
typ II (zespół Majewskiego)^[2] (OMIM%263520)
typ III (Vermy i Naumoffa)^[3]^[4] (OMIM%263510)
typ IV (Beemera i Langera)^[5] (OMIM%269860).

Zespoły te są na tyle rzadkie, że nie określono ich częstości w populacji; jest ona bardzo niska. Nie stwierdzono różnicy w częstości tych chorób u noworodków płci żeńskiej i męskiej. Udowodniono dziedziczenie autosomalne recesywne zespołów grupy SRPS.

Przypisy

↑ Saldino, RM, Noonan, CD. Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral abnormalities. Am J Roentgen. 114, 257-263. 1972.
↑ Majewski F, Pfeiffer RA, Lenz W, Müller R, Feil G, Seiler R. Polysyndaktylie, verkuerzte Gliedmassen, und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbstaendigen Syndrome?. Z Kinderheilk. 111, 118-138. 1971. PMID 4331366.
↑ Verma, IC, Bhargava, S, Agarwal, S. An autosomal recessive form of lethal chondrodystrophy with severe thoracic narrowing, rhizoacromelic type of micromelia, polydactyly and genital anomalies. Birth Defects Orig Art. Ser XI, 6, 167-174. 1975.
↑ Naumoff P, Young LW, Mazer J, Amortegui AJ. Short-rib-polydactyly syndrome type III. Radiology. 122, 443-447. 1977. PMID 834893.
↑ Beemer FA, Langer LO Jr, Klep-de Pater JM, Hemmes AM, Bylsma JB, Pauli RM, Myers TL, Haws CC 3rd. A new short rib syndrome: report of two cases. Am J Med Genet. 14, 115-123. 1983. PMID 6829599.