Síndrome de Tourette
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| CIE-10 | F95.2 |
| CIE-O | |
| CIE-9 | 307.23 |
| OMIM | 137580 |
| Buscar | en Medline (en inglés) |
| Buscar | en Medline Plus |
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| Sinónimos | Síndrome de Gilles de la Tourette. Tic motor crónico. Tics crónicos múltiples. |
El síndrome de Tourette (ST) es una condición caracterizada por trastorno neurológico heredado que cursa con movimientos y sonidos vocales (fónicos) involuntarios y repetidos que se llaman tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.
El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo pionero francés quien en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con tics. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, a una mujer noble francesa de 86 años de edad con la condición (Marquise de Dampierre).
Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres están afectados 3 ó 4 veces más que las mujeres.
El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST varían desde leves hasta muy severos en la mayoría de los casos son moderados.
Tabla de contenidos |
[editar] Síntomas
Por lo usual, los primeros síntomas de ST son tics de la cara - más comúnmente parpadeo. Además, los tics de la cara pueden incluir contracción de la nariz o muecas. Con el tiempo, otros tics motores aparecen, tales como sacudir la cabeza, extender el cuello, dar patadas o retorcer y doblar el cuerpo. Entre otros síntomas se encuentra el tocarse la cabeza o el famoso piojito de la "inseguridad".
A menudo, los pacientes de ST emiten sonidos, palabras, o frases raras o inaceptables. Es común que la persona con ST continuamente aclare la garganta, tosa, gruña, olfatee, ladre, grazne o grite.
A veces, las personas con ST gritan obscenidades o groserías involuntariamente (coprolalia) o repiten las palabras de los demás constantemente (ecolalia). A veces, tocan a otras personas excesivamente o repiten acciones de manera obsesiva. Algunos pacientes con ST severo muestran conducta automutilante como morderse los labios o la mejilla y golpearse la cabeza contra objetos duros. Sin embargo, estas conductas son extremadamente raras.
Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden apaciguarse por semanas o meses para luego reaparecer más tarde.
Todos estos sintomas cesan mientras el afectado duerme, reapareciendo al despertar.
[editar] Causas
Aunque la causa fundamental del ST es desconocida, la investigación actual sugiere que hay una anormalidad en los genes afectando el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y norepinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.
[editar] Trastornos asociados
No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave; el trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; problemas de control de impulsos, en los cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados; o trastornos del dormir, estos incluyen el despertarse frecuentemente o hablar dormido.
El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar cuáles síntomas causan más limitaciones de manera tal que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.
[editar] Diagnóstico
Advertencia: Wikipedia no da consejos médicos. Si usted cree que puede requerir tratamiento, por favor consulte a su médico.
Por lo general, el ST se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escáneres electroencefalográficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.
Muchos estudios muestran que la diagnosis correcta del ST se demora con frecuencia aun después del comienzo de los síntomas porque muchos médicos no están familiarizados con el trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se interpretan mal fácilmente causando que niños con ST sean malentendidos en la escuela, en casa y aun en la consulta con el médico. Los padres de familia, los parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema sicológico, aumentando así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los tics pueden aumentar y disminuir en severidad y también se pueden suprimir, causa que a menudo éstos estén ausentes durante las visitas al médico lo cual complica el hacer la diagnosis.
En muchos casos los padres, los parientes, las amistades o los pacientes mismos conocen del trastorno a través de información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación popular.
[editar] Tratamiento
Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con ST no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.
Lamentablemente, no existe un sólo medicamento útil para toda persona con ST. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamento tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles para el ST solamente pueder reducir síntomas específicos.
Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dósis muy pequeñas las cuales se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor balance posible entre los síntomas y los efectos secundarios.
Recientemente, los científicos han descubierto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta condición usualmente desaparece al descontinuar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga, depresión, ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.
La clonidina, un fármaco antihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Las investigaciones muestran que este fármaco es más eficaz para reducir los tics motores que los tics fónicos. Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, resequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonacepam pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.
También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos de conducta asociados con el ST. Estimulantes tales como metilfenidato, pemolina y dextroanfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo efectivos pero su uso es controvertido porque se ha reportado que éstos aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina.
Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que ocurren a veces.
Las técnicas de relajamiento y biorrealimentación pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede provocar un aumento de los síntomas de los tics.
[editar] Factor hereditario
La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El género desempeña un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la prole de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
[editar] Pronóstico
No hay cura para el ST. Sin embargo, la condición en muchos pacientes mejora a medida que maduran. Los individuos con ST puede esperar un largo de vida normal. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes descontinuar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia. A pesar de que los síntomas de los tics tienden a disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos como la depresión, ataques de pánico, alteraciones de ánimo, y conductas antisociales puedan aumentar.
[editar] Fuente
- Texto inicial del artículo extraído parcialmente de NINDS, de dominio público.
