Anemia sierpowata

Z Wikipedii

	Anemia sierpowata
(?)
ICD-10:	D57
D57.0 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem
D57.1 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa bez przełomu
D57.2 Podwójna heterozygota w połączeniu z sierpowatokrwinkowością
D57.3 Cecha sierpowatokrwinkowości
D57.4 {{{X.4}}}
D57.5 {{{X.5}}}
D57.6 {{{X.6}}}
D57.7 {{{X.7}}}
D57.8 Inne sierpowatokrwinkowości
D57.9 {{{X.9}}}

Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości polegającej na nieprawidłowej budowie hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH₂). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

Spis treści 1 Patomechanizm 2 Występowanie 3 Leczenie 4 Bibliografia 5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Patomechanizm

Hemoglobina S ma niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty (w tym przypadku nazywane drepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt (stąd pochodzi nazwa tej anemii). Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).

[edytuj] Występowanie

Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.

Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów, mutacja rzadko występuje u rasy białej. Częstotliwość występowania to 1/625 u rasy czarnej.

W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Jedyne co można zrobić to transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiąca życia, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.

[edytuj] Leczenie

Ta sekcja jest zalążkiem. Jeśli możesz, rozbuduj ją.

Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się różne metody leczenia objawowego:

• leki przeciwbólowe, wlewy kroplowe w czasie kryz
• przetaczanie krwi - zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom
• profilaktyczna antybiotykoterapia
• hydroksykarbamid (hydroksymocznik) - leczenie u dorosłych i dzieci (Siklos®, Droxia®, Hydrea®)

[edytuj] Bibliografia

• Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1456-1457. ISBN 83-7430-031-0. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

• Genetyka anemii sierpowatej