Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
Z Wikipedii
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) - grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), jednak spowodowanych mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
EPIDEMIOLOGIA Badania są nieliczne. Uważa się, iż najczęstszą postacią jest SCA-3 czyli choroba Machado-Josepha (20% wszystkich przypadków SCA). Występuje z częstością 4,8 - 20,2/100.000, z różnicami geograficznymi. Wszystkie SCA dotyczą 0,1% populacji.
| Typ (synonimy) | Gen | Locus | Białko | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SCA1 | ATXN1 | 6p23 | Ataksyna-1 | OMIM 164400 |
| SCA2 | ATXN2 | 12q24 | Ataksyna-2 | OMIM 183090 |
| SCA3 (choroba Machado-Josepha, MJD) |
ATXN3 | 14q24.3-q31 | Ataksyna-3 | OMIM 109150 |
| SCA4, "pure type" |
PLEKHG4 | 16q22.1 | Puratrofina-1 | OMIM 117210 |
| SCA4, z czuciową aksonalną neuropatią |
PLEKHG4 | 16q22.1 | Puratrofina-1 | OMIM 600223 |
| SCA5 | SPTBN2 | 11q13 | beta-III-spektryna | OMIM 600224 |
| SCA6 | CACNA1A | 19p13 | alfa-1-polipeptyd 4 izoformy kanału Ca typu L |
OMIM 183086 |
| SCA11 | CBLN1 | 8 | Precerebellina-1 | OMIM 600432 |
