Cukrzyca typu MODY
Z Wikipedii
Cukrzyca typu MODY (MODY = ang. akronim Maturity Onset Diabetes of the Young) - grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie, postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2.
Cukrzyca typu MODY dziedziczona jest jako cecha autosomalna dominująca i związana jest z mutacjami genów, których ekspresja ma miejsce w komórkach β trzustki, co powoduje zaburzenia w wydzielaniu przez nie insuliny, podstawowego hormonu odpowiedzialnego za gospodarkę węglowodanową organizmu. Choroba występuje rodzinnie w kilku pokoleniach, równie często u kobiet jak u mężczyzn.
Od cukrzycy typu 2 MODY różni:
- początek choroby w młodym wieku
- szczupła, nieotyła budowa ciała
- brak insulinooporności
Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się obecnie 6 typów choroby:
| Nazwa | Rodzaj defektu | Inne zaburzenia | Lokalizacja mutacji |
|---|---|---|---|
| MODY 1 | odkryty w 1996 r. defekt syntezy HNF4-α (Hepatocyte Nuclear Factor - hepatocytowy czynnik jądrowy) | obniżone stężenie w surowicy: trójglicerydów, apolipoprotein AII i CII i lipoproteiny Lp(a) | gen HNF4A - chromosom 20 |
| MODY 2 | najlepiej poznana postać, spowodowana mutacją genu dla glukokinazy (chromosom 7), enzymu przekształcającego glukozę w glukozo-6-fosforan. Wskutek mutacji wyższe glikemie są konieczne do pobudzenia prawidłowej sekrecji insuliny. Cechuje ją łagodny przebieg bez tendencji do kwasicy i ketozy. |
upośledzenie wątrobowej syntezy glikogenu, zwiększenie wątrobowej glukoneogenezy i jej upośledzenie jej zahamowania przy hiperglikemii, niska masa urodzeniowa noworodków | gen GCK - chromosom 7 |
| MODY 3 | najczęstsza postać MODY, mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego dla HNF1-α, cechuje się dużą wrażliwością na leczenie pochodnymi sulfonylomocznika | tubulopatia, duża wrażliwość na działanie pochodnych sulfonylomocznika, wady rozwojowe układu moczowo-płciowego | gen TCF1 (syn. HNF1A) chromosom 12 |
| MODY 4 | opisana w 1997 r. wyjątkowo rzadko spotykanej mutacja IPF-1 (czynnik promotora insuliny). W przypadku homozygot istnieje ryzyko agenezji trzustki. | agenezja trzustki (homozygoty) | gen IPF1 - chromosom 13 |
| MODY 5 | mutacja HNF1-β | agenezja i torbielowatość nerek, inne wady układu moczowo-płciowego | gen TCF2 (syn. HNF1B) - chromosom 17 |
| MODY 6 | opisana w 1999 r. mutacja genu NEUROD1/BETA2, produkt tego genu (czynnik transkrypcyjny Neuro D1) w połączeniu z IPF-1 przyłącza się do promotora genu insuliny[1] | gen NEUROD1/BETA2 - chromosom 2 |
MODY 1, 3, 5 przebiegają z znaczną hiperglikemią, zwłaszcza poposiłkową, wymagają leczenia insuliną kilka-kilkanaście lat po rozpoznaniu choroby. Opisano pozatrzustkowe manifestacje choroby związane z mutacjami w hepatocytowych czynnikach jądrowych. Są to np. zaburzenia lipidowe, tubulopatia nerkowa (np. pod postacią obniżenia progu nerkowego dla glukozy), wady rozwojowe nerek i macicy.
Przypisy
- ↑ Malecki, M.T., Jhala, U.S. i Antonellis, A.. Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus. Nature Genet.. Tom 23, 323328. 1999.
[edytuj] Zobacz też
- utrwalona cukrzyca noworodków
[edytuj] Bibliografia
- Maciej T. Małecki, Tomasz Klupa Rzadkie formy cukrzycy u dzieci i młodzieży, Przewodnik Lekarza 3/2006
- Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne. Medycyna Praktyczna, Kraków 2005, ISBN 83-7430-031-0.
