Chromosom 12
Z Wikipedii
Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 12 liczy ponad 132 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 12 szacowana jest na 1.000-1.300.
Spis treści |
[edytuj] Geny
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 12:
- ACVRL1
- CBX5
- COL2A1
- HPD
- LRRK2
- MMAB
- MYO1A (kodujący miozynę IA)
- NANOG
- VWF (kodujący czynnik von Willebranda)
- PAH (kodujący hydroksylazę fenyloalaninową)
- PPP1R12A
- PTPN11
- TCF1
[edytuj] Choroby
Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 12:
- achondrogeneza typu 2
- choroba von Willebranda
- kolagenopatie typu II i XI
- choroba Rendu, Oslera i Webera
- hipochondrogeneza
- dysplazja Kniesta
- cukrzyca MODY 3
- kwasica metylomalonowa
- fenyloketonuria
- zespół Noonan
- choroba Parkinsona
- zespół Sticklera
- tyrozynemia
- zespół łokciowo-sutkowy
- niedobór izomerazy fosfotriozowej
[edytuj] Bibliografia
- Gilbert, F, Kauff, N. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 12. Genetic Testing. 4, 3, 319-33. 2000. PMID 11142767.
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. A high-resolution map of human chromosome 12. Nature. 409, 6822, 945-946. 2001. PMID 11237017.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Chromosom 12 na stronie Human Genome Organisation (en)
- Chromosom 12 na stronie Genetics Home Reference (en)