Fakomatoza

Z Wikipedii

	Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy)
(phakomatoses)
ICD-10:	Q85
Q85.0 Nerwiakowłókniakowatość niezłośliwa
Q85.1 Stwardnienie guzowate
Q85.2 {{{X.2}}}
Q85.3 {{{X.3}}}
Q85.4 {{{X.4}}}
Q85.5 {{{X.5}}}
Q85.6 {{{X.6}}}
Q85.7 {{{X.7}}}
Q85.8 Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej
Q85.9 Fakomatoza, nie określona

Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) - są to zaburzenia rozwojowe w tkankach pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3.-4. tygodniu życia płodowego.

[edytuj] Historia

Pojęcie fakomatozy wymyślił i wprowadził do medycyny duński oftalmolog Jan van der Hoeve (1878-1952) w 1921 roku, zaliczając do tej grupy stwardnienie guzowate, zespół von Hippla-Lindaua, neurofibromatozę i zespół Sturge'a-Webera ^[1] ^[2] ^[3].

Do chorób z grupy fakomatoz zaliczamy:

chorobę von Recklinghausena (OMIM 162200)
nerwiakowłókniakowatość typu 2 (OMIM 101000)
stwardnienie guzowate (zespół Bourneville'a-Pringle'a, OMIM 191100)
zespół Sturge'a i Webera (OMIM 185300)
zespół von Hippla-Lindaua (OMIM 193300)
zespół Klippla i Trénaunaya (OMIM 149000)
ataksję-teleangiektazję (OMIM 208900)
hipomelanozę Ito (OMIM 300337)
ogniskowa dysplazja korowa Taylora (OMIM 607341)
zespół Rendu, Oslera i Webera (OMIM 187300)
nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, OMIM 308300)
zespół Gorlina-Goltza (OMIM 109400)
Zespół Schimmelpenninga, Feuersteina i Mimsa.

Przypisy

↑ J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen Hirnsklerose (Bourneville) Alberfecht V. Graefes. Arch.Clin.Exp.Ophthalmol. 105, 880 (1921).
↑ J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen (Bourneville) und verwandten Krunkheiten. Arch.F.Ophthalmol. 111, 1 (1923).
↑ J.Van der Hoeve: Les phakomatoses de Bourneville, de Recklinghausen et de von Hippel Lindau. J.Belrge Neurol.Psychiatr. 33:752 (1933).