Farmakogenetyka
Z Wikipedii
Farmakogenetyka - dział nauki z pogranicza farmakologii i genetyki zajmujący się badaniem wpływu pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków.
Badania farmakogenetyczne mają istotne znaczenie dla prowadzenia prawidłowej i bezpiecznej farmakoterapii. W tych badaniach ocenia się: skuteczność, bezpieczeństwo leków (działania niepożądane), a także interakcje lekowe.
Przykładem działania pojedynczego genu na farmakodynamikę stosowanego w lecznictwie jest genetycznie uwarunkowane wydłużenie zwiotczającego mięśnie działania sukcynylocholiny związane z występowaniem u niektórych pacjentów wariantu genu dla pseudocholinesterazy cholinowej.
Tego typu nieoczekiwane i nieprawidłowe reakcje na podanie leków można zaliczyć do osobnej grupy wrodzonych defektów metabolicznych. Mutacje (polimorfizm genu) dotyczy zwykle białek enzymatycznych biorących udział w biotransformacji leku lub pośredniczących w jego działaniu (białka receptorowe). Podstawowe znaczenie w biotransformacji leków ma cytochrom P450.
Tego typu defekty genetyczne nie powodują żadnych objawów, dopóki nie zastosuje się u obciążonej osoby danej substancji leczniczej.
W wyniku zaburzenia działania leku może dochodzić do:
- nadmierne działanie leku (zmniejszenie biotransformacji)
- niedostateczne lub brak działania leku (zwiększenie biotransformacji)
- wystąpienie toksycznych i innych działań niepożądanych
- związek z występowaniem pewnych chorób (np. nowotworów) związanych ze stosowaniem leku
