Hamartyna
Z Wikipedii
Hamartyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC1 w locus 9q34. Gen TSC1 człowieka odpowiada genowi Tsc1 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC1 liczy 55 kilopar zasad i zawiera 23 eksony, z czego 21 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy hamartyny zawiera 1164 reszt aminokwasowych, podczas gdy masa cząsteczki tuberyny wynosi 130 kDa [1].
Przypisy
- ↑ Yates, JRW. Tuberous sclerosis. European Journal of Human Genetics, 14, 1065-1073. 2006. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201625
- ↑ Au KS, Williams AT, Gambello MJ, Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. J Child Neurol. 19, 9, 699-709. PMID 15563017.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- TSC1 GENE; TSC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Hamartyna na stronie The Human Genome Organisation (en)