Zespół Aarskoga
Z Wikipedii
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga i Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy, wady kośćca i narządów płciowych.
Spis treści |
[edytuj] Etiologia
Przyczyną choroby jest mutacja w genie FGDY1 w locus Xp11.21.
[edytuj] Fenotyp
Chorzy z zespołem Aarskoga wykazują szereg zmiennych cech, które mogą dodatkowo ulegać zmianie z wiekiem. Obok niskorosłości występuje u nich szereg cech dysmorficznych twarzy: hiperteloryzm oczny, okrągła twarz, ptoza, "wdowi szpic", antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, przodopochylenie nozdrzy, szeroka rynienka podnosowa; ponadto stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach i podzieloną mosznę z fałdem skórnym nad prąciem. Może wystąpić wnętrostwo. Defekty kostne typowe dla zespołu Aarskoga to brachydaktylia z hipoplazją dystalnych paliczków, wady kręgów szyjnych i dodatkowe żebra.
[edytuj] Historia
Jako pierwszy zespół opisał w 1970 roku Dagfinn Aarskog, norweski pediatra i genetyk[1]. Charles I. Scott, Jr., amerykański genetyk, przedstawił drugi opis w 1971 roku[2].
Przypisy
- ↑ Aarskog D. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J Pediatr. 77, 5, 856-61. 1970. PMID 5504078.
- ↑ Scott CI. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser. 7, 6, 240-6. 1971. PMID 5173168.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- FACIOGENITAL DYSPLASIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Aarskog's syndrome w bazie Who Named It
