Zespół Blooma
Z Wikipedii
Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.[1]
Spis treści |
[edytuj] Etiologia
Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego.
[edytuj] Objawy i przebieg
Na obraz kliniczny zespołu Blooma składają się:
- niskorosłość
- wysoki ton głosu
- charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy:
- długa, wąska czaszka
- mikrognacja
- wydatny nos i uszy
- zmiany barwnikowe w skórze, teleangiektazje, zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne, szczególnie na twarzy (zaczerwienienie w kształcie motyla), dłoniach i rękach
- opóźnienie umysłowe
- przewlekłe choroby płuc
- cukrzyca
- niedobory odpornościowe - nawracające zapalenia płuc i ucha środkowego
- bezpłodność u mężczyzn
- przedwczesna menopauza u kobiet.
- zwiększona predyspozycja do nowotworów, guzy nowotworowe rozwijają się już w 3. dekadzie życia.
[edytuj] Zobacz też
- zespół Rothmunda-Thompsona
- zespół Wernera
Przypisy
- ↑ Bloom, D. Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity. AMA American Journal of Diseases of Children. 88, 6. 1954. PMID 13206391.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- BLOOM SYNDROME; BLM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Artykuł z eMedicine (en)