Zespół CHILD
Z Wikipedii
Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie NSDHL w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli. Na obraz kliniczny zespołu CHILD składają się jednostronne zmiany skórne rogowaceniowe typu rybiej łuski, wrodzona dystrofia połowicza, jednostronne defekty kończyn i punktowe zwapnienia chrząstek.
[edytuj] Bibliografia
- Herman, GE. Disorders of cholesterol biosynthesis: prototypic metabolic malformation syndromes. Hum Molec Genet. 12, R1, R75-R88. PMID 12668600.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)