Zespół Chudleya-McCulloughów
Z Wikipedii
Zespół Chudleya-McCulloughów (ang. Chudley-McCullough syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się wodogłowie spowodowane atrezją otworu Monro, głęboki obustronny niedosłuch czuciowo-nerwowy, częściowa agenezja ciała modzelowatego i torbiele pajęczynówki. Możliwe jest dziedziczenie autosomalne recesywne zespołu. Zespół został opisany po raz pierwszy u rodzeństwa kanadyjskich Mennonitów, których rodzice byli krewnymi II stopnia[1].
Przypisy
- ↑ Chudley AE, McCullough C, McCullough DW. Bilateral sensorineural deafness and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction in sibs: a newly described autosomal recessive disorder. Am J Med Genet 68: 350-356, 1997.PMID 9024571