Zespół Cockayne'a
Z Wikipedii
Zespół Cockayne'a (zespół Nail i Dingwall, ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Nieprawidłowa naprawa DNA sprawia, że chorzy z zespołem Cockayne'a są bardzo wrażliwi na światło słoneczne i mutageny. Zespół opisał po raz pierwszy Edward Alfred Cockayne w 1936 roku[1].
Zespół Cockayne'a objawia się stopniowym zahamowaniem wzrostu o początku w okresie niemowlęcym, nieprawidłowymi proporcjami ciała, starczym wyglądem twarzy (duże uszy, duży nos, zapadnięte oczy), głuchotą, zaburzeniami neurologicznymi. W zespole Cockayne'a nie ma predyspozycji do raka skóry i innych nowotworów.
Przypisy
- ↑ Cockayne EA. Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Archives of Disease in Childhood (London). 11, 148. 1936.
[edytuj] Bibliografia
- Hanawalt PC. DNA repair. The bases for Cockayne syndrome. Nature. 405, 6785, 415-6. 2000. PMID 10839526..
[edytuj] Linki zewnętrzne
- COCKAYNE SYNDROME, TYPE A; CSA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- COCKAYNE SYNDROME, TYPE B; CSB w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- COCKAYNE SYNDROME, TYPE III w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Edward G Neilan: Cockayne Syndrome. GeneReviews.
- Cockayne's syndrome w bazie Who Named It
