Zespół Currarino
Z Wikipedii
Zespół Currarino (ang. Currarino syndrome) – zespół wad wrodzonych, w którym stwierdza się nieprawidłowo wykształconą kość krzyżową (agenezja kości krzyżowej), masę guza w okolicy przedkrzyżowej oraz malformacje odbytu i odbytnicy (tzw. triada Currarino)[1]. Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące zespołu Currarino[2]; przynajmniej niektóre przypadki spowodowane są mutacjami w locus 7q36 obejmującym gen kasety homeo HLXB9.
Przypisy
- ↑ Currarino, G, Coln, D, Votteler, T. Triad of anorectal, sacral, and presacral anomalies. Am J Roentgen. 137, 395-398. 1981.
- ↑ Ashcraft, KW, Holder, TM. Hereditary presacral teratoma. J Pediat Surg. 9, 691-697. 1974. PMID 4418917.
[edytuj] Bibliografia
- Sally Ann Lynch, Yiming Wang, T Strachan, John Burn, Susan Lindsay. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. J Med Genet. 37, 561-566. 2000. PMID 10922380.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- CURRARINO SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Currarino syndrome (en). Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 20 września 2007].