Zespół Donnai-Barrowa
Z Wikipedii
Zespół Donnai-Barrowa (zespół twarzowo-oczno-słuchowo-nerkowy, ang. Donnai-Barrow syndrome, faciooculoacousticorenal syndrome, FOARS) to rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz składają się cechy dysmorficzne twarzy, nieprawidłowości oczne, czuciowo-nerwowa utrata słuchu i proteinuria. Cechy dysmorficzne występujące u pacjentów z FOARS to wydatne brwi, krótki nos, hiperteloryzm, nieprawidłowości oczne obejmują krótkowzroczność, hipoplazję tęczówki i (lub) odwarstwienie siatkówki.
Zespół twarzowo-oczno-słuchowo-nerkowy scharakteryzowali Regenbogen i Coscas w 1985 roku[1]. Zespół przepukliny przeponowej-exomphalois-agenezji ciała modzelowatego-krótkowzroczności-głuchoty czuciowo-nerwowej opisali Donnai i Barrow w 1993 roku[2]. Obecnie uważa się, że jest to spektrum jednego zespołu wad.
Przypisy
- ↑ Regenbogen, L. S.; Coscas, G. J. Oculo-auditory Syndromes. New York: Masson Publ. , 1985. Pp. 104-105.
- ↑ Donnai, D.; Barrow, M. Diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness: a newly recognized autosomal recessive disorder? Am. J. Med. Genet. 47: 679-682, 1993.PMID 8266995
