Zespół Nethertona
Z Wikipedii
Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka choroba genetyczna objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.
Zespół Nethertona wywołany jest mutacjami w genie SPINK5 kodującym inhibitor kinazy serynowej LEKTI[1]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Charakterystyczne cechy fenotypowe pacjentów z tym zespołem to: trichorrhexis nodosa (łamliwe włosy o nieprawidłowej budowie, opisywanej jako "łodyga bambusa"), wrodzona rybia łuska erytrodermiczna i atopia (alergie, astma, enteropatia z atrofią kosmków jelitowych). Dzieci w okresie niemowlęcym wykazują niechęć do ssania i słabo przyrastają.
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona[2].
Przypisy
- ↑ Chavanas S, Bodemer C, Rochat A, et al (June 2000). "Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome". Nat Genet. 25 (2): 141-142. doi:10.1038/75977. PMID 10835624.
- ↑ Netherton, E. W. A unique case of trichorrhexis nodosa: 'bamboo hairs.'. Arch. Derm. 78: 483-487, 1958.
