Zespół SCID
Z Wikipedii
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) | |
ICD-10: |
D81
|
D81.0 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z dysgenezją siateczki |
|
D81.1 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B | |
D81.2 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B | |
D81.3 {{{X.3}}} | |
D81.4 {{{X.4}}} | |
D81.5 {{{X.5}}} | |
D81.6 {{{X.6}}} | |
D81.7 {{{X.7}}} | |
D81.8 {{{X.8}}} | |
D81.9 {{{X.9}}} |
Zespół SCID (ang. Severe Combined Immuno Deficiency) - ciężki złożony niedobór immunologiczny - to choroba dziedziczna, o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym spowodowany mutacją w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammoglobulinemia typu szwajcarskiego) bądź sprzężonym z chromosomem X, w którym dochodzi do nieprawidłowego różnicowania tymocytów i braku limfocytów T i NK.
Może także występować jako cecha nabyta, niezwiązana z predyspozycją genetyczną.
Charakteryzuje się poważnym upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z następową podatnością za zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze.
Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 1 roku życia.
W terapii stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Ponadto w kilkunastu przypadkach zadziałała terapia genowa.