Zespół Sanfilippo
Z Wikipedii
Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III. Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie; choroba jest stosunkowo częstsza w populacji Żydów Aszkenazyjskich.
| Typ MPS | Enzym | Gen | OMIM |
|---|---|---|---|
| IIIA | Sulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy (SGSH) | 17q25.3 | 252900 |
| IIIB | N-alfa-acetylglukozaminidaza (NAGLU) | 17q21 | 252920 |
| IIIC | N-Acetylotransferaza heparano-alfa-glukozaminidu (HGSNAT) | 8p11.1 | 252930 |
| IIID | N-Acetylglucozamino-6-sulfataza (GNS) | 12q14 | 252940 |
[edytuj] Bibliografia
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 682-686. ISBN 1-59259-956-7.
