Zespół Seipa-Berardinelliego
Z Wikipedii
Zespół Seipa-Berardinelliego (wrodzona lipodystrofia Seipa-Beradinelliego, Seip-Berardinelli congenital lipodystrophy, BSCL) – bardzo rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, którą charakteryzuje triada objawów: lipoatrofia, hipertriglicerydemia i hepatomegalia, a także cechy akromegaloidalne. W zespole tym występuje tkankowa oporność na insulinę, skutkująca cukrzycą z początkiem w drugiej dekadzie życia. Możliwe powikłania to kardiomiopatia przerostowa, stłuszczenie wątroby z dysfunkcją narządu, hipertrofia mięśni i różnorodne zaburzenia endokrynologiczne. Do tej pory zidentyfikowano trzy loci genowe zaangażowane w patogenezę zespołu, i w jednym przypadku sklonowano odpowiedzialny za wystąpienie objawów gen (BSCL2 kodujący białko sejpinę).
Schorzenie opisał jako pierwszy brazylijski lekarz Berardinelli w 1954, a jego obserwacje potwierdził Norweg Seip w 1959.
[edytuj] Bibliografia
- Lionel Van Maldergem. Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy. Orphanet Encyclopedia. 2001.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 2; CGL2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 1; CGL1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)