Zespół Williamsa
Z Wikipedii
Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams.
Spis treści |
[edytuj] Etiologia
W części przypadków za objawy zespołu odpowiada mutacja w genie kodującym elastynę. U innych pacjentów wykryto mutacje w genie LIMK1 kodującym kinazę LIM-1, postulowano też udział genów CYLN2 i RFC2 w patogenezie schorzenia.
[edytuj] Fenotyp
Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako "twarz elfa", na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, niebieskie lub zielone tęczówki; często występują u nich wady wrodzone serca (np. nadzastawkowe zwężenie aorty), upośledzenie umysłowe, niezwykle życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki. U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny. W okresie noworodkowym może wystąpić hiperkalcemia.
[edytuj] Bibliografia
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- NINDS Williams Syndrome Information Page. [dostęp 17 września 2007].
- The Williams Syndrome Association. [dostęp 17 września 2007].
