Zespół "trzech M"

Z Wikipedii

	Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
()
ICD-10:	Q87.1
Q87.1.0 {{{X.0}}}
Q87.1.1 {{{X.1}}}
Q87.1.2 {{{X.2}}}
Q87.1.3 {{{X.3}}}
Q87.1.4 {{{X.4}}}
Q87.1.5 {{{X.5}}}
Q87.1.6 {{{X.6}}}
Q87.1.7 {{{X.7}}}
Q87.1.8 {{{X.8}}}
Q87.1.9 {{{X.9}}}

Zespół "trzech M" (zespół Le Merrera, ang. 3M syndrome, dolichospondylic dysplasia, gloomy face syndrome, le Merrer syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych^[1]^[2] . Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy, którzy opisali go w 1976 roku: Millera, McKusicka i Malvauxa^[1]. Cechami zespołu są niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy i wady kośćca^[3]^[1]. Opóźnienie umysłowe nie jest cechą zespołu. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego kullinę 7, pełniącą funkcję ligazy ubikwityny^[4]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne^[5]^[6]^[1].

Przypisy

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 ^1,3 ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs
↑ Rare Diseases and Related Terms
↑ Van Goethem H., Malvaux P. The 3-M syndrome. A heritable low birthweight dwarfism. Helv Paediatr Acta. 42, 2-3, 159-65. 1988. PMID 3692880.
↑ Huber C., Dias-Santagata D., Glaser A., O'Sullivan J., Brauner R., Wu K., Xu X., Pearce K., Wang R., Uzielli ML., Dagoneau N., Chemaitilly W., Superti-Furga A., Dos Santos H., Mégarbané A., Morin G., Gillessen-Kaesbach G., Hennekam R., Van der Burgt I., Black GC., Clayton PE., Read A., Le Merrer M., Scambler PJ., Munnich A., Pan ZQ., Winter R., Cormier-Daire V. Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome. Nat Genet. 37, 10, 1119-24. 2005. doi:10.1038/ng1628. PMID 16142236.
↑ Miller JD., McKusick VA., Malvaux P., Temtamy S., Salinas C. The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism.. Birth Defects Orig Artic Ser. 11, 5, 39-47. 1976. PMID 1218233.
↑ Molecular Medicine Unit Research