Zespół van der Woude
Z Wikipedii
 |
Wrodzone wady rozwojowe warg, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| ICD-10: |
Q38.0
|
|
Q38.0.0 {{{X.0}}} |
|
| Q38.0.1 {{{X.1}}} | |
| Q38.0.2 {{{X.2}}} | |
| Q38.0.3 {{{X.3}}} | |
| Q38.0.4 {{{X.4}}} | |
| Q38.0.5 {{{X.5}}} | |
| Q38.0.6 {{{X.6}}} | |
| Q38.0.7 {{{X.7}}} | |
| Q38.0.8 {{{X.8}}} | |
| Q38.0.9 {{{X.9}}} | |
Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia – podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.
Spis treści |
[edytuj] Etiologia
Zespół van der Woude jest spowodowany haploinsuficjencją genu IRF6 kodującego czynnik regulatorowy interferonu (IRF, interferon regulatory factor), znajdującego się na chromosomie 1 (locus 1q32-q41). Mutacje w tym samym genie odpowiadają za zespół płetwistości podkolanowej (popliteal pterygium syndrome, OMIM#119500), są to więc schorzenia alleliczne[1].
[edytuj] Historia
Zespół opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku [2]. Podłoże genetyczne zespołu wyjaśnił zespół Shinji Kondo w pracy opublikowanej w Nature Genetics w 2002 roku [1].
Przypisy
- ↑ 1,0 1,1 Kondo S et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nature Genetics. 2, 285-289. 2002. PMID 12219090.
- ↑ van der Woude A. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. Am J Hum Gen. 6, 2, 244–256. 1954. PMID 13158329.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- VAN DER WOUDE SYNDROME; VWS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Geneva Foundation for Medical Education and Research (en)
