Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Z Wikipedii
Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN (ang. PTEN hamartoma tumor syndromes) – heterogenna klinicznie grupa schorzeń spowodowanych mutacjami konstytucyjnymi w genie supresorowym PTEN.
Należą tu:
Z klinicznego punktu widzenia, niezależnie od fenotypu wszyscy pacjenci z konstytucyjnymi mutacjami PTEN powinni być prowadzeni według rekomendacji ustalonych dla zespołu Cowdena.
[edytuj] Bibliografia
- Zbuk KM, Eng C. Cancer phenomics: RET and PTEN as illustrative models. Nat Rev Cancer. 7, 1, 35–45. 2007. PMID 17167516. DOI:10.1038/nrc2037
- Nelen MR et al. Germline mutations in the PTEN/MMAC1 gene in patients with Cowden disease. Hum Mol Genet. 6, 1383–1387. 1997. PMID 9259288.
- Zbuk KM, Eng C. Hamartomatous polyposis syndromes. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol. 4, 9, 492-502. 2007. PMID 17768394. DOI:10.1038/ncpgasthep0902
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Kevin M Zbuk, Jennifer L Stein, Charis Eng: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS). GeneReviews.