Zespół Proteusza

Z Wikipedii

Zespół Proteusza (zespół Wiedemanna, ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości.

Spis treści

1 Etiologia
2 Objawy i przebieg
3 Historia
4 Przypisy
5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Etiologia

Przyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm.

[edytuj] Objawy i przebieg

Choroba objawia się przerostem skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości i mięśni. Zaburzenie wzrostu tkanek jest asymetryczne, nierzadko dotyka wyraźniej jedną połowę ciała (przerost połowiczy). Dzieci rodzą się pozornie zdrowe, a zmiany nasilają sie z wiekiem. Malformacje naczyń są szczególnie groźne, jako niosące ryzyko zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej; jest to główna przyczyna zgonu pacjentów.

[edytuj] Historia

Joseph Merrick, najbardziej znany pacjent z zespołem Proteusza, na ostatnim zdjęciu przed śmiercią.

Zespół został opisany po raz pierwszy jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku^[1], a nazwę, wywiedzioną od greckiego boga Proteusza, otrzymał kilka lat później^[2]. Najsłynniejszy pacjent cierpiący na tę chorobę żył jednak ponad 100 lat wcześniej; był to Joseph Merrick (1862-1890), na którego biografii oparty był scenariusz filmu Davida Lyncha z 1980 roku, Człowiek słoń. Przypadek Merricka opisał sir Frederick Treves w 1885 roku^[3]. Znanych jest około 200 opisów przypadków tego rzadkiego zespołu, uważa się jednak, że wiele rozpoznań jest błędnych; niedawno opracowano szczegółowe kryteria rozpoznawania choroby^[4].

Przypisy

↑ Cohen MM, Hayden PW. A newly recognized hamartomatous syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser. 15, 291–296. 1979.
↑ Wiedemann HR et al. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur J Pediatr. 140, 5–12. 1983.
↑ Treves F. A case of congenital deformity. Proc Pathol Soc London. 36, 494–498. 1885.
↑ Biesecker L. The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management. European Journal of Human Genetics. 14, 1151–1157. 2006.