Síndrome de Ehlers-Danlos
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A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossómico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nados-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população.
[editar] Sinais clínicos para o diagnóstico
- Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores).
- Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua).
- Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço).
- Laxidão articular
- Hipotonia muscular
- Predisposição para equimoses
- Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas.
Hipermobilidade articular
O índice é de 1:400.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossÕmica dominante ou recessiva, ou recessiva ligada ao x. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem disso.