Esclerosis tuberosa
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La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara multisistémica (afecta a varios órganos), su característica principal son los nódulos de Pringle que son tumores benignos de tamaño variable de color amarillento que aparecen, generalmente, sobre la nariz, surco nasogeniano, mejillas y la frente, convulsiones, y retraso mental, pueden incluir retraso del desarrollo.
Se han identificado dos genes asociados con esta enfermedad. Un gen de la enfermedad, el gen TSC1, está situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34). El otro gen, el gen TSC2, que está situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).
Aproximadamente 65 % de los casos de esclerosis tuberosa ocurren como resultado de un cambio genético espontáneo (nueva mutación), también puede heredarse como un rasgo genético autosómico dominante.
Sinónimos:
- Síndrome de Bourneville Pringle
- Epiloia
- Esclerosis Tuberosa y Facomatosis
Código: CIE-9-MC: 759.5
