Progeria
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| CIE-10 | E34.8 |
| CIE-O | |
| CIE-9 | 259.8 |
| OMIM | [1] |
| Buscar | en Medline (en inglés) |
| Buscar | en Medline Plus |
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| Sinónimos | Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto. |
Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
[editar] Características clínicas
- Baja estatura
- Piel seca y arrugada
- Calvicie prematura
- Canas en la infancia
- Ojos prominentes
- Cráneo de gran tamaño
- Venas craneales sobresalientes
- Ausencia de cejas y pestañas
- Nariz grande y con forma de pico
- Mentón retraído
- Problemas cardíacos
- Pecho angosto, con costillas marcadas
- Extremidades finas y esqueléticas
- Estrechamiento de las arterias coronarias
- Articulaciones grandes y rígidas
- Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
- Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
- Muerte natural hacia los 20 años.
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del DNA como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
[editar] Véase también
[editar] Enlaces externos
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