Choroba Haileya-Haileya

Z Wikipedii

	Choroba Haileya-Haileya
(Morbus Hailey-Hailey)
ICD-10:	Q82.8
Q82.8.0 {{{X.0}}}
Q82.8.1 {{{X.1}}}
Q82.8.2 {{{X.2}}}
Q82.8.3 {{{X.3}}}
Q82.8.4 {{{X.4}}}
Q82.8.5 {{{X.5}}}
Q82.8.6 {{{X.6}}}
Q82.8.7 {{{X.7}}}
Q82.8.8 {{{X.8}}}
Q82.8.9 {{{X.9}}}

Choroba Haileya-Haileya (łac. morbus Hailey-Hailey, pemphigus chronicus benignus Hailey, ang. Hailey-Hailey disease, HHD, familial benign pemphigus, benign chronic pemphigus, BCPM) – rzadka, rodzinnie występująca choroba pęcherzowa, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z niepełną penetracją genu. Podłoże tej choroby jest odmienne niż pęcherzycy zwykłej i liściastej, należących do chorób autoimmunologicznych. Choroba Haileya-Haileya ma wiele cech klinicznych i histologicznych wspólnych z chorobą Dariera. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali w 1939 roku Amerykanie, bracia William Howard Hailey (1898-1967) i Hugh Edward Hailey (*1909) ^[1]. W piśmiennictwie polskim stosowano wcześniej nazwę łagodna przewlekła pęcherzyca Haileya, ale odstąpiono od niej ponieważ nie ma podobieństwa w patogenezie choroby Haileya-Haileya do pęcherzycy.

[edytuj] Etiopatogeneza

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP2C1 w locus 3 q21-q24 ^[2]. Mutacja ta powoduje nieprawidłowe rozmieszczenie desmoglein i desmokolin i defekt struktury desmosomów. Różne czynniki: mechaniczne, alergiczne, toksyczne, infekcyjne powodują oddzielanie się keratynocytów.

[edytuj] Objawy i przebieg

Zmiany w chorobie Haileya-Haileya mają charakter zlewnych ognisk pęcherzykowo- nadżerkowych z popękaniami i rozpadlinami na podłożu rumieniowym. Mają typowe umiejscowienie: lokalizują sie głównie w fałdach skórnych (okolicach pachowych, pachwinowych), na bocznych powierzchniach szyi, niekiedy rozsiane na całym tułowiu. Czasem zajmują błony śluzowe jamy ustnej, przełyku i pochwy. Stan ogólny chorych jest zazwyczaj dobry. Przebieg jest nawrotowy z okresami remisji.

[edytuj] Różnicowanie

odmiana pęcherzykowa choroby Dariera
wyprzenia na tle bakteryjnym lub grzybiczym.

[edytuj] Leczenie

Przede wszystkim leczenie miejscowe: osuszanie zmienionej chorobowo skóry, antybiotykoterapia skojarzona z kortykosteroidami. W przypadkach opornych na leczenie miejscowe stosuje się sulfony i ewentualnie małe dawki kortkosteroidów.

Przypisy

↑ Hailey H, Hailey H. Familial benign chronic pemphigus. Report of 13 cases in 4 generations of a family and report of 9 additional cases in 4 generations of a family. Arch Derm Syph. 39, 679-685. 1939.
↑ Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. Nature Genet. 24, 61-65. 2000.