Choroba Hartnupów

Z Wikipedii

	Zaburzenia transportu aminokwasów
()
ICD-10:	E72.0
E72.0.0 {{{X.0}}}
E72.0.1 {{{X.1}}}
E72.0.2 {{{X.2}}}
E72.0.3 {{{X.3}}}
E72.0.4 {{{X.4}}}
E72.0.5 {{{X.5}}}
E72.0.6 {{{X.6}}}
E72.0.7 {{{X.7}}}
E72.0.8 {{{X.8}}}
E72.0.9 {{{X.9}}}

Choroba Hartnupów (ang. Hartnup disease, Hartnup disorder, HND) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SLC6A19 w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią, zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu; częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny.

Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia^[1].

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Robert K. Murray (red.): Biochemia Harpera. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3347-0. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

• HARTNUP DISORDER w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Lidija Kandolf Sekulovic: Hartnup disease. 2006. [dostęp 12 sierpnia 2007].