Choroba Rendu-Oslera-Webera

Z Wikipedii

	Dziedziczne, krwotoczne rozszerzenie naczyń włosowatych [teleangiectasia]
()
ICD-10:	I78.0
I78.0.0 {{{X.0}}}
I78.0.1 {{{X.1}}}
I78.0.2 {{{X.2}}}
I78.0.3 {{{X.3}}}
I78.0.4 {{{X.4}}}
I78.0.5 {{{X.5}}}
I78.0.6 {{{X.6}}}
I78.0.7 {{{X.7}}}
I78.0.8 {{{X.8}}}
I78.0.9 {{{X.9}}}

Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się malformacjami naczyniowymi. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. W przebiegu choroby w okresie pokwitania pojawiają się na błonach śluzowych nosa, jamy ustnej, warg i języka, a także przewodu pokarmowego (żołądka, przełyku, dróg moczowych) podatne na urazy naczyniaki. Liczba naczyniaków wzrasta z wiekiem; nasilają się również objawy kliniczne. Krwotoki z nosa leczy się miejscowo lekami hemostatycznymi bądź tamponadą; często rozwijająca się niedokrwistość pokrwotoczna wymaga leczenia preparatami żelaza bądź toczenia masy erytrocytarnej.

Typ I choroby spowodowany jest mutacją w genie ENG w locus 9q34 kodującym endoglinę. Inne typy choroby wiążą się z mutacjami w loci ALK1 na chromosomie 12q (typ II), CACNA1A na 5q31 (typ III) i 7p14 (typ IV).

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 417. ISBN 83-88063-94-4. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

• TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)