Choroba Taya-Sachsa

Z Wikipedii

	Choroba Taya-Sachsa
(Morbus Tay-Sachs (GM2 gangliosidosis))
ICD-10:	E75.0
E75.0.0 {{{X.0}}}
E75.0.1 {{{X.1}}}
E75.0.2 {{{X.2}}}
E75.0.3 {{{X.3}}}
E75.0.4 {{{X.4}}}
E75.0.5 {{{X.5}}}
E75.0.6 {{{X.6}}}
E75.0.7 {{{X.7}}}
E75.0.8 {{{X.8}}}
E75.0.9 {{{X.9}}}

Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej - gangliozydu GM2 w komórkach mózgu (neuronach). Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył w 1887 roku częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji Żydów aszkenazyjskich.

Spis treści 1 Patofizjologia 2 Etiologia 3 Rozpoznanie 4 Przypisy

[edytuj] Patofizjologia

U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub braku syntezy enzymu beta-heksozaminidazy A, który bierze udział w przemianach gangliozydów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania w lizosomach m.in. neuronów. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia.^[1]

[edytuj] Etiologia

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Występuje częściej u aszkenazyjskich Żydów (1:3600 urodzeń^{[potrzebne źródło]}). Najczęstszy typ mutacji to insercja czterech par zasad w eksonie 11 lub mutacja splicingowa w intronie 12. ^[2]

[edytuj] Rozpoznanie

U 90% chorych na dnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy w surowicy. Możliwa jest diagnostyka prenatalna na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkach trofoblastu lub amniocytach pobranych z płynu owodniowego. Stosowana jest także diagnostyka genetyczna. ^[3]

Przypisy