Choroba Wolmana
Z Wikipedii
Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) – rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem esterazy cholesterolowej. Objawia się w dzieciństwie pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Na obraz kliniczny składają sie zaburzenia wielonarządowe spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Chorobę opisał izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku[1].
Przypisy
- ↑ WOLMAN M, STERK VV, GATT S, FRENKEL M. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals. Report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics. 28, 742-57. 1962. PMID 14008104.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- WOLMAN DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Wolman's disease w bazie Who Named It