Choroba van Buchema
Z Wikipedii
Choroba van Buchema (łac. hyperostosis corticalis generalisata, ang. van Buchem syndrome, VBCH) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Choroba van Buchema spowodowana jest dużą delecją 52 kpz około 35 kpz w dół od locus genu SOST , obejmującą tzw. SOST-specific regulatory element. Podobny fenotyp określany jako typ 2 choroby van Buchema spowodowany jest mutacjami genu LRP5 w locus 11q13.4. Dziedziczenie typu 1 jest autosomalne recesywne, w typie 2 autosomalne dominujące.
[edytuj] Fenotyp
Na obraz kliniczny zespołu van Buchema składają się:
- hiperostoza korowa kości czaszki
- atrofia nerwu wzrokowego spowodowana uciskiem na nerw
- utrata słuchu
- bóle głowy
- porażenie nerwu twarzowego
- osteoskleroza
- pogrubienie kory kości długich
- hiperfosfatemia
[edytuj] Linki zewnętrzne
- HYPEROSTOSIS CORTICALIS GENERALISATA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- VAN BUCHEM DISEASE, TYPE 2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)