Chromosom 11

Z Wikipedii

Chromosom 11 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 11 liczy około 134,5 milionów par zasad, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 11 szacuje się na 1300 - 1700. Najnowsze badania określają liczbę genów kodujących białka na 1524 a liczbę pseudogenów na 765^[1].

Spis treści 1 Geny 2 Choroby 3 Przypisy 4 Bibliografia 5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Geny

• ACAT1
• ATM
• CPT1A
• DHCR7
• HBB
• HMBS
• INS kodujący insulinę
• PAX6
• PTS
• SAA1
• SBF2
• SMPD1
• TECTA
• TH
• USH1C.

[edytuj] Choroby

Niektóre z genetycznie uwarunkowanych chorób wiązanych z mutacją w genach chromosomu 11:

• autyzm
• aniridia
• ataksja-teleangiektazja
• beta-talasemia
• choroba Charcota, Mariego i Tootha
• zespół Jacobsena
• zespół Jervella i Lange-Nielsena
• zespół Meckela
• choroba Niemanna-Picka
• niedobór tetrahydrobiopteryny
• zespół Smitha, Lemliego i Opitza
• mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1
• zespół WAGR
• niektóre postaci porfirii
• zespół Romano i Warda
• anemia sierpowatokrwinkowa
• zespół Beckwitha i Wiedemanna
• zespół Denysa i Drasha
• choroba Takahary.

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature. 440, 7083, 497-500. 2006. PMID 16554811.
• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Genetic Testing. 4, 4, 409-426. 2000. PMID 11216668.

[edytuj] Linki zewnętrzne

• Chromosom 11 na stronie Human Genome Organisation (en)
• Chromosom 11 na stronie Genetics Home Reference (en)