Ciliopatie
Z Wikipedii
Ciliopatie (ang. ciliopathies, cilia-related diseases) – grupa chorób, w których patogenezie odgrywa rolę nieprawidłowa funkcja rzęsek i wici. Należą tu:
- pierwotna dyskineza rzęsek
- wielotorbielowatość nerek
- niektóre postaci bezpłodności mężczyzn
- grupa ciliopatii związanych z nefronoftyzą
- zespół Bardeta i Biedla
- zespół Alströma
- zespół Meckla
- zespół Jouberta.
[edytuj] Bibliografia
- Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N. The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet. 22, 7, 125-148. 2006. PMID 16722803. DOI:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610
- Bisgrove BW, Yost HJ. The roles of cilia in developmental disorders and disease. Development. 133, 21, 4131-43. 2006. PMID 17021045.
- Ibanez-Tallon I, Heintz N, Omran H. To beat or not to beat : roles of cilia in development and disease. Hum Mol Genet. 12, Suppl 1, R27-35. 2003. PMID 12668594.
- Fliegauf M, Benzing T, Omran H. When cilia go bad: cilia defects and ciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol. 8, 11, 880-93. 2007. PMID 17955020. DOI:10.1038/nrm2278
