Wielotorbielowatość nerek

Z Wikipedii

	Wielotorbielowatość nerek
(degeneratio polycystica renum)
ICD-10:	Q61
Q61.0 Wrodzona torbiel nerki
Q61.1 Wielotorbielowatość nerek, typu dziecięcego
Q61.2 Wielotorbielowatość nerek, typu dorosłego
Q61.3 Wielotorbielowatość nerek, nie określon
Q61.4 Dysplazja nerek
Q61.5 {{{X.5}}}
Q61.6 Rdzeniowa torbielowatość nerek
Q61.7 {{{X.7}}}
Q61.8 Inne torbielowate choroby nerek
Q61.9 Choroba torbielowata nerek, nie określona

Wielotorbielowatość nerek.

Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek, łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki. Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli (wielotorbielowatość) w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest chorobą o łagodnym początku, charakteryzującą się postępującym rozwojem torbieli oraz obustronnym przerostem nerek z licznymi torbielami. Objawy ze strony nerek to: zaburzenie funkcji nerek, nadciśnienie tętnicze, ból i niewydolność nerek. W przybliżeniu u 50% pacjentów z ADPKD rozwija się końcowe stadium niewydolności nerek (ESRD) przed 60 rokiem życia. ADPKD jest układową chorobą, w której torbiele pojawiają się w innych organach takich jak: wątroba (może rozwinąć się marskość wątroby), pęcherzyki nasienne, trzustka i pajęczynówka oraz zmiany nietorbielowate takie jak: tętniaki wewnątrzczaszkowe, rozszerzenie i wydłużenie pnia aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej i przepukliny ściany jamy brzusznej. Początkowe objawy zarówno u ludzi jak i u małp to: nadciśnienie tętnicze, osłabienie, łagodny lub zaostrzony ból pleców oraz infekcje dróg moczowych. Choroba często prowadzi do niewydolności nerek, której konsekwencją może być całkowita utrata funkcji nerek zwana końcowym stadium niewydolności nerek (ESRD), która wymaga jednej z form terapii nerkozastępczej (np. dializy).

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) jest rzadsza od ADPKD i często śmiertelna w życiu płodowym lub podczas pierwszego miesiąca życia. Objawy zwykle są widoczne przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie.

Spis treści

1 Epidemiologia
2 Etiologia
3 Objawy i przebieg
- 3.1 ADPKD
- 3.2 ARPKD
4 Rozpoznanie
5 Leczenie
6 Bibliografia
7 Linki zewnętrzne

[edytuj] Epidemiologia

ADPKD jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą nerek, odpowiadającą za 8-15% przypadków wymagającej leczenia nerkozastępczego schyłkowej niewydolności nerek. Częstość tej choroby szacuje się na 1:400-1:1.000 urodzeń. ARPKD jest znacznie rzadsza, występuje z częstością około 1:20.000 urodzeń. Choroba ujawnia się w niemowlęctwie, możliwe jest jej wykrycie prenatalne.

[edytuj] Etiologia

ADPKD powodowana jest przez mutacje w genach PKD1 i PKD2, kodujących, odpowiednio, białka policystynę-1 i policystynę-2. Gen PKD1 znajduje się w locus 16p13.3, locus genu PKD2 to 4q13-23. ARPKD jest spowodowana mutacją genu PKHD1 kodującego fibrocystynę.

[edytuj] Objawy i przebieg

[edytuj] ADPKD

Często przebieg kliniczny jest bezobjawowy dopóki nie rozwiną się objawy związane z niewydolnością nerek. Niekiedy stwierdza się ból brzucha związany z uciskiem narządów jamy brzusznej przez powiększone nerki lub rozciąganiem światła torbieli, krwiomocz, objawy kolki nerkowej i nadciśnienie tętnicze.
Obok zmian w nerkach, u chorych z ADPKD stwierdza się:

torbiele wątroby, najczęściej bezobjawowe
torbiele śledziony, trzustki i płuc (rzadziej)
tętniaki tętnic podstawy mózgu
wypadanie płatka zastawki mitralnej lub inne zastawkowe wady serca (niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej)
tętniaki aorty
uchyłkowatość jelita grubego
przepukliny brzuszne.

Najczęstszymi powikłaniami prowadzącymi do zgonu pacjenta są nadciśnienie tętnicze i jego następstwa, udar mózgu spowodowany pęknięciem tętniaka i zakażenia dróg moczowych.

[edytuj] ARPKD

Ta postać zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek ujawnia się już w okresie okołoporodowym i noworodkowym i wiąże się z dużą śmiertelnością. Poza upośledzoną funkcją nerek na obraz kliniczny ARPKD składają się:

nieprawidłowości układu oddechowego (hipoplazja płuca, niedodma) powodujące niewydolność oddechową
objawy związane z nadciśnieniem wrotnym (splenomegalia, hipersplenizm, żylaki przełyku).

[edytuj] Rozpoznanie

PKD rozpoznawana jest na podstawie wyników badań obrazowych, przede wszystkim USG jamy brzusznej. Testy genetyczne nie są stosowane rutynowo. Opracowano kryteria rozpoznania ADPKD (tabelka).