Czynnik V Leiden

Z Wikipedii

Czynnik V Leiden - zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników.

Spis treści 1 Epidemiologia 2 Genetyka 3 Patofizjologia 4 Bibliografia 5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Epidemiologia

Częstość występowania w populacji zmutowanego czynnika V oceniana jest na około 16,3 % (w Polsce stwierdzono go u ok. 5 % populacji).
Występuje u około 20 % pacjentów z zakrzepicą żył głębokich przed 45. rokiem życia.
Jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii.

[edytuj] Genetyka

Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

[edytuj] Patofizjologia

Zmutowany czynnik V (Czynnik V Leiden) w chwili aktywacji przez trombinę staję się niewrażliwy na proteolityczne działanie białka C upośledzając w ten sposób hemostazę i powodując zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

[edytuj] Bibliografia

1. Polimorfizmy genetyczne w układach krzepnięcia i fibrynolizy a ryzyko zakrzepowo-zatorowe terapii estrogenowo-progestagenowych u kobiet
2. Zatorowość żylna w ginekologii operacyjnej

[edytuj] Linki zewnętrzne

• THROMBOPHILIA DUE TO DEFICIENCY OF COFACTOR FOR ACTIVATED PROTEIN C, LEIDEN TYPE [F5, ARG506GLN, 1691G-A] w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

 To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną i genetyką. Jeśli możesz, rozbuduj go.