Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Z Wikipedii
Ten artykuł wymaga uzupełnienia źródeł podanych informacji. Aby uczynić go weryfikowalnym, należy podać przypisy do materiałów opublikowanych w wiarygodnych źródłach. |
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa | |
ICD-10: |
Q74.0
|
Q74.0.0 {{{X.0}}} |
|
Q74.0.1 {{{X.1}}} | |
Q74.0.2 {{{X.2}}} | |
Q74.0.3 {{{X.3}}} | |
Q74.0.4 {{{X.4}}} | |
Q74.0.5 {{{X.5}}} | |
Q74.0.6 {{{X.6}}} | |
Q74.0.7 {{{X.7}}} | |
Q74.0.8 {{{X.8}}} | |
Q74.0.9 {{{X.9}}} |
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD) jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół. Nadali oni jej również nazwę: dyzostoza obojczykowo-czaszkowa. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.
[edytuj] Objawy
- niski wzrost
- brachycefalia
- wydatne guzy czołowe i/lub ciemieniowe
- opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
- liczne zęby nadliczbowe
- przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
- hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
- nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
Inne rzadziej występujące cechy:
- szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
- rozszczep kręgosłupa
- nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
- biodro szpotawe bądź koślawe
- zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
[edytuj] Epidemiologia
Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.